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白化病根据临床特征分为哪几大类?

白化病根据临床特征分为哪几大类?
s*** | 2015-12-02 22:04:18

全部答案(共1个回答)

    2015-12-02 22:04:18
  • 白化病白化病是依据临床表型特征分为三大类别:(1)眼白化病(ocularalbinism,OA),病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000;(2)眼皮肤白化病(oculocutaneousalbi-nism,OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000~1/10,000;眼皮肤...

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    白化病白化病是依据临床表型特征分为三大类别:(1)眼白化病(ocularalbinism,OA),病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000;(2)眼皮肤白化病(oculocutaneousalbi-nism,OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000~1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。(3)白化病相关综合征,病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。
    p*** | 2015-12-02 22:04:18 53 6 评论
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