先天性肾上腺皮质增生症是指由于先天性肾上腺皮质激 素合成过程中酶缺陷导致激素合成障碍所引起的病症。大多 可影响到糖皮质激素的合成,可促使垂体促肾上腺皮质激素
代偿性分泌增多,引起肾上腺皮质增生,故由此而得名。先 天性肾上腺皮质增生症为遗传疾病,多有家族性,也可散发。 依酶缺乏的种类不同,分为6型:
(1) 20, 22碳链酶缺乏(脂质性先天性肾上腺皮质增
生)。
(2) 17-羟化酶缺乏。
(3) 3卜羟类固醇脱氢酶缺乏。
(4) 2卜羟化酶缺乏。
(5) 11屮羟化酶缺乏。
(6) 18-羟类固醇脱氢酶缺乏。
6种酶各自在激素合成过程中的作用部位及其缺乏所阻 断皮质激素合成的影响范围。