临床表现：1. 疼痛表现为难以描述的疼痛及不 适，可放射。儿童患者的疼痛常常难以定位或定位在腰骶段，可向下肢放射;成年人则分 布广泛，可位于肛门直肠深部、臀中部、尾部、会阴部、下肢和腰背部，可单侧或双侧，疼痛 可扩散样、放射样和触电样，很少隐痛，疼痛 常因久坐和躯体向前屈曲而加重，腰慨部受到打击也可引起剧烈的放电样疼痛，伴短暂 下肢无力。2. 运动障碍主要是下肢进行性无力 和行走困难，可累及单侧或双侧，以双侧为主但多不对称。下肢出现失用性肌萎缩伴肌张 力升高和腱放射亢进。儿童患者表现为下肢长短和粗细不对称，呈外翻畸形，皮肤萎缩性 溃疡等。3. 感觉障碍主要为下肢及会阴部鞍 区皮肤感觉麻木或感觉减退。4. 膀胱和直肠功能障碍膀胱和直肠 功能障碍常同时出现，前者包括遗尿、尿频、尿急、尿失禁和尿潴留，后者包括便秘或大便 失禁。儿童以遗尿或尿失禁为主，可出现尿道炎症，表现为尿频、尿急、排尿不畅。根据 膀胱功能测定，可分为痉挛性小膀胱和低张性大膀胱，前者常合并痉挛步态、尿频、尿急、 压力性尿失禁和便秘，为上运动神经元受损的表现；后者表现为低流性尿失禁、残余尿 量增多和大便失禁、肛门反射消失等，为下运动神经元受损的表现。5. 皮肤异常可有下肢远端发绀、足跟 部溃疡;腰骶部可见皮肤色素沉着，有毛发， 有藏毛窦或皮肤凹陷，并可能伴有分泌物或 感染；儿童患者有皮下肿块、皮肤窦道、脊膜膨出、血管瘤和多毛症；患者皮下脂肪瘤偏侧 生长，另一侧为脊膜膨出；患儿骶部可有皮赘，形成尾巴；而这些皮肤改变在成年人很 少见。
