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亨廷顿亨廷顿舞蹈症(即HuntingtonDisease)是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大的分子团。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、...
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亨汀顿氏舞蹈症是一种罕见、渐行性、致命性疾病,盛行率在西欧为每十万人有三至七人,在亚洲人和非洲人咸信较低,约每十万人有0.1至0.38人。由于脑中特别区域之神经细胞逐渐退化,引起肢体(包括脸部、颈部、躯干及四肢)肌肉产生不自主运动,以及智力逐渐丧失。通常发病年龄为35-44岁之间(但10%的人在二十...
住院不住院要看是否引起了心脏炎,如果发生了心脏炎,应住院。仅有舞蹈病的症状,没有心脏炎,还是在家治疗为好。在家里精神比较安定,也减少了链球菌再感染的机会。如果不出现什么情况,经过1~2个月虽会自愈,但现在都采用同治疗风湿热相同的方法。治愈后,为防止风湿热复发,应持续使用青霉素来预防。姐姐患舞蹈病,弟...
亨诺?许兰综合征解剖图疾病名称:亨诺-许兰综合征疾病别名:过敏性紫癜,急性血管性紫癜,anaphylacticpurpura
病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。病征主要表现为:1.情绪异常,变得冷漠、易怒或忧郁。2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。3.智力衰减,判断力、记忆力、认知能力减退。一般来说,导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。
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亨廷顿氏舞蹈病(HD)是一种影响着西方国家数千人的遗传性退行性脑病,目前尚无有效的治疗方法。HD的病因在于亨廷顿基因(huntingtingene)的突变。相应的突变物亨廷顿氏蛋白(Htt)有发生聚合的倾向。尽管Htt蛋白聚合物的形成与HD的发病机理有关,但人们仍不清楚它是否真的导致了神经系统的损伤...
虽说是舞蹈病,并不是真正的舞蹈,而是出现无意识地手臂乱动,或身体突然弯曲,或者行走起来摇摇晃晃等,绝不是优雅的舞蹈。当母亲的和老师都想不到有这种病,会责备孩子姿势不好,在家里,则发病时,是吃饭掉筷子,或弄洒玻璃杯中的水。在学校里,写字杂乱,让安静听讲,不是脸部愁眉不展,就是肩膀象鸟似的抖动。老师很生...
该病以运动障碍、痴呆和精神行为异常为主要临床表现。90%的亨廷顿病患者中,舞蹈样动作是最常见的运动障碍。舞蹈动作常自肢体远端开始,病情进展时逐渐发展为全身性并影响随意运动。其病理改变包括神经元缺失和神经胶质增生,主要见于大脑皮质和纹状体。
亨廷顿舞蹈症临床表现有: (1) 早期精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑、异常眼运动、 抑郁等。 (2) 中期肌肉持续收缩引起面部、颈部和背部的肌肉异动;身 体不自主运动;行走时出现平衡障碍;出现舞蹈样动作、扭动躯体动 作、强直性抽搐、摇摆不稳不连贯的步态;做灵巧度高的动作产生困 难,不能正常控制动作...
1.家族中有患者(良性遗传性舞蹈症不会影响智商) 2.造成杭延顿舞蹈症的基因位於第四染色体短臂上,若发现病人有这种基因,患病的机率会高达95%。
1.家族中有患者(良性遗传性舞蹈症不会影响智商)2.造成杭延顿舞蹈症的基因位於第四染色体短臂上,若发现病人有这种基因,患病的机率会高达95%。
从基因的观点而言,这个疾病其实是很简单的,在基因的前端,有一个CAG(三核启酸)序列,正常人大概有29个重复,但病人大概是增加至36个重复,最高可以到120。如果基因的前端产生这种变化的话,就是一种疾病,会引起一些脑部的变化。 在实验室里,比较旧的做法就是,我们一样去做基因序列的PCR(Poly...
死后检查,脑是缩小及萎缩的,而且脑的重量降低,尾核是最常受到影响的构造,由于尾核和豆状核严重受影响,会丧失神经元。纹状体神经元损失,且向其它基底核的投射减少。此外,额叶和顶叶皮质的深层神经元也会消失。
症状通常出现在35-45岁之间,发作年龄的范围是较宽。有纪录的个案最年轻的是5岁,最老的是70岁。此疾病有三个特徵显示分别为动作问题、人格问题和精神退化。三者可能同时发作,或几年,一个阶段再加上一个。一般症状的发作是隐藏的,刚开始可能行动笨拙,物品落下,不安、躁动,邋遢和忽略责任,渐进舞蹈动作及痴...