本病是一种遗传性疾病，是按照单基因常染色体显性遗传特征进行遗传的;偶尔也有 患者无家族史可查询，这可能是由于发生新的基因突变所致。他们以后即按上述的遗传规 律将该病遗传给其后代。现已证明，家族性结肠息肉病的责任基因定位于5q21的肿瘤抑制基因——APC基因，而该基因的突变是本病发生及遗传的基础。
家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
家族性结肠息肉病本身主要症状是便血、慢性腹泻，有时可有腹痛，常以长期反复便血 为最突出症状。甚至可以有贫血（长期小量失血）、体重减轻、消痩、肠梗阻、严重贫血、肠穿 孔、恶病质等症状。如有明显症状时常提示已有癌变。有些病人症状轻微，甚至完全无症 状，只是在发现家族中的病人后检查才知道自己有FPC。FP...
(1) X线钡剂灌肠:可见整个结肠内有息肉存在，可见结肠多处或广泛充盈缺损。 (2) 纤维结肠镜检查:结肠镜可直接观察息肉形态、数目以及做病理及分子生物学检 查，明确有无癌变。镜下可见大量密集分布于全结肠的息肉，直肠尤为多见。随着年龄的 增长，息肉数目增加，体积变大，形态上从广基逐渐增大为有蒂，球形...
对高危人员要详细询问病史，家族中有FPC病人要绘制家谱图^ FPC的子女从出生至 7岁应定期检查甲胎蛋白和肝B超以除外肝母细胞瘤。对FPC病人的一级亲属从12岁开 始进行内镜检查大肠每年1次，直至发现息肉确诊为止，无息肉者至25岁后每10年内镜检 查间隔递增，即25岁后每2年检查1次，35岁后每3年...
治疗本病的基本原则是采取手术方法切除病变的肠管以达到清除全部或大部腺瘤的 目的。鉴于本病属于癌前期病变，大多数未经治疗的患者于40岁以后多发生直结肠癌，而 且切除结肠时的年龄越大，直结肠癌变的可能性也越大。故除儿童和少年患者暂缓至18〜 20岁方施行手术外，一旦确诊应早期切除肠管。
结肠癌是世界死因顺位中列第3位的肿瘤，尽管结肠癌的治疗手段有很大进展，但多年来晚期结肠癌的5年生存率并无多大改观。因此，结肠癌预防的意义愈显重要。根据癌变过程的多阶段理论。结肠癌的发生也经过启动(initiation)、促癌(promotion)和进展(progression)3个阶段。在形态上则表...
（一）治疗原则1、盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除，盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除。2、全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”型贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变，可行全结肠切除，回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位，做相应部...
家族性多发性结肠息肉病家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合症、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为GARDNER综合症。结...
只要能够早期诊断并及时治疗，FPC的预后一般较好◦即使已经发生癌变，其恶性程 度一般较低，术后仍有较髙的存活率。 20岁以下症状不明显的病人可暂缓手术治疗，考虑药物治疗。但应密切随访，每半年 至1年肠镜检查1次，随访中还要注意有无结肠外恶性肿瘤。 用于FPC治疗的药物主要是环氧化酶-2(COX-2)...
家族性多发性肠息肉病(multiple familial polyposis)，此类疾病在儿童期比较少见，多有家族史，常有恶性倾向，且多属于某种遗传性综合征的一个组成部分。
肠息肉都有一定的癌变率，如果发现肠息肉，最好做内镜下息肉嵌除
家族性结肠息肉病需要积极治疗，否则易转化为结肠癌。
