囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多脏器的遗传性疾病。主要表现为外分泌 腺的功能紊乱，黏液腺增生，分泌液黏稠，汗液氯化钠含量增高。临床上有肺、气道、胰腺、 肠道、胆道、输精管、子宫颈等的腺管被黏稠分泌物堵塞所引起一系列症状，而以呼吸系统 损害最为突出。
胰腺囊性纤维性变的主要病理生理改变是胰腺外分泌功能障碍；多个器官的分泌失调、黏液积聚和阻塞，因此除发生肠梗阻和门静脉高压症需要外科手术治疗以外，只能通过以对症处理为主的内科治疗。 1.内科处理 （1）改善胰腺功能适当服用胰酶有助于食物吸收，胰酶制剂（胰酶或多酶片）服用方便，每次进餐前口服600～80...
1.影像学检查 腹部X线平片显示梗阻上端小肠扩张充气或有液平，胎粪中有散在的小气泡（肥皂泡征），即为典型的胎粪性肠梗阻征象，为胰腺囊性纤维性变病人的重要依据之一。伴有胎粪性腹膜炎病人，平片上尚可见细条或斑片状钙化影。不完全性肠梗阻病人吞服造影剂后，造影剂呈节段或团块状分布，肠管粗细不均，小肠黏膜粗乱...
由于CF基因突变变化多端，因而目前尚不能依赖于基因诊断，而根据临床症状可以拟诊，结合实验室检查可做出诊断。必要时做肠黏膜活组织检查。若能提高警惕，注意诊断要点，则与其他小儿腹腔疾病或成人慢性支气管炎等的鉴别并不困难。
针对囊性纤维化的临床表现和并发症，有许多可行的治疗方法。治疗的主要目标是防止感染、减少肺部分泌液的量和黏稠程度、改善呼吸、维持足够的营养。为了达到这些目标，囊性纤维化的治疗包括：抗生素：对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效，比如抗生素喷雾剂，它可以将药物直接送到气道发挥作用。长期使...
针对囊性纤维化的临床表现和并发症，有许多可行的治疗方法。治疗的主要目标是防止感染，减少肺部分泌液的量和黏稠程度，改善呼吸，维持足够的营养。为了达到这些目标，囊性纤维化的治疗包括： 1.抗生素 对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效，比如抗生素喷雾剂，它可以将药物直接送到气道发挥作...
预后取决于早期诊断和治疗。约半数儿童因感染或心肺功能衰竭等严重并发症于10岁前死亡，活至成年者较少。如能早期诊断，控制呼吸道感染，注意饮食疗法，儿童期间病死率可下降，并可存活至成年。
由于CF基因突变变化多端，因而目前尚不能依赖于基因诊断，而根据临床症状可以拟诊，结合实验室检查可做出诊断。必要时做肠黏膜活组织检查。若能提高警惕，注意诊断要点，则与其他小儿腹腔疾病或成人慢性支气管炎等的鉴别并不困难。
不同病期可在X线上表现为两肺支气管纹理增深或分散的圈形、小片状模糊炎症影。也可呈局限性萎陷(肺不张)、支气管扩张、肺脓肿及肺源性心脏病的征象。 汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。正常儿童汗液内氯含量平均为30～40mmol/L，钠为60mmol/L。病儿汗内氯含量可高达105～125mmol/L，...
针对囊性纤维化的临床表现和并发症，有许多可行的治疗方法。治疗的主要目标是防止感染，减少肺部分泌液的量和黏稠程度，改善呼吸，维持足够的营养。为了达到这些目标，囊性纤维化的治疗包括： 1.抗生素 对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效，比如抗生素喷雾剂，它可以将药物直接送到气道发挥作用。...
囊性纤维化目前尚无特殊方法治疗，主要是针对临床症 状，采取对症治疗，以提髙病人的生活质量，减少并发症的出现。现将具体治疗方法叙述如下：(1) 饮食治疗：应给予低脂高热能膳食，每日供给的热 能，应高于正常需要量的30%〜50%,以保证患儿的正常生长发育需要。增加蛋白质，一般为6〜8克/千克体重。适量 ...
胰腺囊性纤维化又称黏滞病，是胰腺遗传性疾病中最常 见的一种，是一种全身外分泌功能失调的遗传性疾病，在胰 腺中表现为胰管分泌异常黏液，导致胰腺囊性扩张和纤维萎缩。临床上主要表现为慢性肺部疾病、胰腺外分泌功能不全 引起的吸收不良综合征，以及汗液电解质增多。囊性纤维化的发病有明显的种族差异，以白色人种多 ...
囊性纤维化以儿童、青少年最多见，大多数病程缓慢，其临床表现多种多样，可出现全身各器官受累的临床表现。多 数病人在1岁以内发现，同时存在胰腺和呼吸道受累的表 现，如营养不良、脂肪泻、消瘦、维生素缺乏、水肿、糖尿病、鼻 窦炎、鼻黏膜肥厚、鼻息肉、肺不张、肺气肿，以及反复感染所致的支气管炎、支气管肺炎、支...
囊肿性纤维化亦称为囊性纤维化、囊肿性纤维变性或囊纤维变性，是一种常见的遗传疾病。此病症会影响病患的全身，导致逐渐的行动困难以及提早死亡。最常见的症状是因为长期反复的肺部感染所导致的呼吸困难，其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、腹泻以及不孕。 囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染...
由于CF基因突变变化多端，因而目前尚不能依赖于基因诊断，而根据临床症状可以拟诊，结合实验室检查可做出诊断。必要时做肠黏膜活组织检查。若能提高警惕，注意诊断要点，则与其他小儿腹腔疾病或成人慢性支气管炎等的鉴别并不困难。
针对囊性纤维化的临床表现和并发症，有许多可行的治疗方法。治疗的主要目标是防止感染，减少肺部分泌液的量和黏稠程度，改善呼吸，维持足够的营养。为了达到这些目标，囊性纤维化的治疗包括： 1.抗生素 对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效，比如抗生素喷雾剂，它可以将药物直接送到气道发挥作用。...
囊性纤维化是由于位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病，病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1／4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占出生新生儿的2％～5％，约在2000～2500个新生儿中有一个可得病。囊肿性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。据研究提...
我没有得过肺疾病，但是我的堂兄妹中有患囊性纤维化(CF)的，有没有办法查明我是否是携带者目前，CF基因位点在7号染色体
囊性纤维化囊性纤维化是发生于儿童和青年人的全身性遗传性疾病。主要病变为外分泌腺的功能紊乱，粘液腺增生，分泌液粘稠，不同器官病变程度不一。主要见于肺、胰及肠道，可发生慢性阻塞性肺病、胰功能不全及 肝硬化 。
囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%～5%，2000～2500个新生儿中有一个患此病。囊性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。研究显示，患者的上皮...
不同病期可在X线上表现为两肺支气管纹理增深或分散的圈形、小片状模糊炎症影。也可呈局限性萎陷（肺不张）、支气管扩张、肺脓肿及肺源性心脏病的征象。 汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。正常儿童汗液内氯含量平均为30～40mmol/L，钠为60mmol/L。病儿汗内氯含量可高达105～125mmol/L，钠...
CF治疗的主要目的是预防和控制感染、促进黏液的清除、改善营养状况。气道分泌物阻 塞，长期反复的呼吸道感染以致最终导致呼吸衰竭是患者死亡的主要原因。拍背、体位引流， 雾化吸人，化痰药有助于呼吸道分泌物的排出和肺功能的改善。呼吸道感染的控制应根据细 菌的药敏结果有针对的选用，如发生肺部感染的抗生素应早期...
根据梗阻性黄疸、肝肿大、门脉高压等临床表现；血清ALT、AST及碱性磷酸酶升高；胆囊造影不显影；汗液中氯化物增加及肝活检异常可以确立诊断。1.婴儿期可有梗阻性黄疸，可在生后3周内发生，持续20～180日，可伴有小肠闭锁、肠扭转，粘稠的胆汁淤积是导致肝外阻塞的原因。囊性纤维化可伴有梗阻性黄疸、新生儿肝...
囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多脏器的遗传性疾病。主要表现为外分泌 腺的功能紊乱，黏液腺增生，分泌液黏稠，汗液氯化钠含量增高。临床上有肺、气道、胰腺、 肠道、胆道、输精管、子宫颈等的腺管被黏稠分泌物堵塞所引起一系列症状，而以呼吸系统 损害最为突出。
