4.血清铜蓝蛋白<200mg/L或铜氧化酶<0.2OD。
判断：①凡完全具备上述1～3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。②仅具有上述3～5项或3～4项者属无症状型HLD。③仅有1、2项或1、3项者，应怀疑本病。
2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝脏症状。
(1) 肝病征或锥体外系体征、精神症状。 (2) 血清铜和铜蓝蛋白显著降低和（或)肝铜增高。 (3) 角膜K-F环。 (4) 阳性家族史Q 具备（1)、(2)、(3)或（1)、(2)、（3)即可确诊肝豆状核变性，符合（1)、（3)、（4)为可能 的典型肝豆状核变性，符合(2)、(3)、(4)为可能症...
1.家族遗传史，父母是近亲婚配、同胞有肝豆状核变性患者或死于原因不明的肝病者。2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。4.血清铜蓝蛋白（CP）<200mg/L或血清铜氧化酶<0.2活力单位；血清总铜量低于正常值的1/2以下（4.7～14....
1.家族遗传史，父母是近亲婚配、同胞有肝豆状核变性患者或死于原因不明的肝病者。 2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。 3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。 4.血清铜蓝蛋白（CP）<200mg/L或血清铜氧化酶<0.2活力单位；血清总铜量低于正常值的1/2以...
3.儿童或少年发生原因不明的肝硬变、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈样运动或精神错乱，均需注意与HLD鉴别，必要时，需进一步行裂隙灯和铜代谢检查。
1.家族遗传史，父母是近亲婚配、同胞有肝豆状核变性患者或死于原因不明的肝病者。 2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。 3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。 4.血清铜蓝蛋白（CP）250μg/g（干重）。 判断：①凡完全具备上述1～3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。...
1.肝型肝豆状核变性需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁瘀滞综合征或门脉性肝硬化等肝病鉴别。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常，亦无角膜K-F环。2.假性硬化型肝豆状核变性需与帕金森病鉴别，肝豆状核变性型肝豆状核变性需与特发性肌张力障碍鉴别。但帕金森病、特发性肌张力障碍...
肝豆状核变性又称Wilson病(WD)，为常染色体隐性遗传病，是一种原发性铜代谢障碍，导致铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，从而引起一系列临床症状。肝豆状核变性(WD)的铜代谢障碍主要表现在两方面:①铜经胆汁排泄障碍;②铜与铜蓝蛋白结合率下降。目前大多数学者认为铜蓝蛋白的合成障碍是本病最基本的遗传缺陷...
判断：①凡完全具备上述1～3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。②仅具有上述3～5项或3～4项者属无症状型HLD。③仅有1、2项或1、3项者，应怀疑本病。
4.血清铜蓝蛋白<200mg/L或铜氧化酶<0.2OD。
肝豆状核变性的主要诊断依据为：①多在儿童或青少年发病；②肝病史或肝脏病 征；③锥体外系症状和体征；④角膜K-F环；⑤阳性家族史；⑥实验室检查有铜生化异常的 证据；⑦仍难于确诊者，可作基因检查或离体皮肤成纤维细胞内铜含量测定。 临床上对于出现下述症状之一的青少年，均要考虑本病之可能：①不明原因的肝脾大...
