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疑似笨丙酮尿症是什么病严重没
病情分析: 您好!苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。 指导意见: 医院做的是初筛,建议您马上去医院,仔细的检查一下
血清苯丙氨酸大于120umol/L即为异常,应考虑苯丙酮尿症。