如何宫内诊断先天畸形与遗传病？

妊娠早期取绒毛，或妊娠中期(16〜20周）抽取羊水，进行染色体核形分析，了解染色体数目和结构改变。测定羊水中甲胎蛋白（AFP)的含量，诊断胎儿神经管畸形。通过B型超声检查胎儿无脑儿、脊椎裂及脑积水等神经管畸形；利用超声心动图诊断先心病。抽取羊水测定酶的含量，诊断胎儿代谢性缺陷病。抽取孕妇血液，对孕妇血液中的胎儿细胞成分做遗传方面的检查。通过羊膜囊内胎儿造影，诊断胎儿是否存在体表畸形及泌尿系统、消化...

妊娠早期取绒毛，或妊娠中期(16〜20周）抽取羊水，进行染色体核形分析，了解染色体数目和结构改变。测定羊水中甲胎蛋白（AFP)的含量，诊断胎儿神经管畸形。通过B型超声检查胎儿无脑儿、脊椎裂及脑积水等神经管畸形；利用超声心动图诊断先心病。抽取羊水测定酶的含量，诊断胎儿代谢性缺陷病。抽取孕妇血液，对孕妇血液中的胎儿细胞成分做遗传方面的检查。通过羊膜囊内胎儿造影，诊断胎儿是否存在体表畸形及泌尿系统、消化系统畸形。