如何宫内诊断胎儿先天畸形及遗传性疾病？

(1) B型超声检查：能观察到胎儿有无畸形、胎儿颅骨是否完整，查明无脑儿、脑积水、脊柱裂、连体儿等。

(2) 染色体核型分析:妊娠早期取绒毛或妊娠中期（16〜20周）抽 取羊水行染色体核型分析，检测染色体病。

(3) 基因检测:利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应 技术检测DNA。

(4) 基因产物检测:利用羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、
酶和代谢产物的检测，诊断胎儿神...

(1) B型超声检查：能观察到胎儿有无畸形、胎儿颅骨是否完整，查明无脑儿、脑积水、脊柱裂、连体儿等。

(2) 染色体核型分析:妊娠早期取绒毛或妊娠中期（16〜20周）抽 取羊水行染色体核型分析，检测染色体病。

(3) 基因检测:利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应 技术检测DNA。

(4) 基因产物检测:利用羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、
酶和代谢产物的检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢病等。