黑尿症的历史是什么？

黑尿症遗传规律最早研究“黑尿病”的是英国医学生化学家伽罗德（A·Garrod）。1908年，伽罗德在他所著《先天性代谢缺陷》一书中就分析过这种代谢病。他注意到，在“黑尿病”患者当中，一系列的化学反应在某个地方被阻断了，尿黑酸不能沿正常的代谢途径转化为其它物质而排出体外，使尿呈现出黑色；阻断的原因是缺乏尿黑酸氧化酶。在著名遗传学家贝特森（WilliamBateson）的帮助下，他调查了这一病例的家史...

黑尿症遗传规律最早研究“黑尿病”的是英国医学生化学家伽罗德（A·Garrod）。1908年，伽罗德在他所著《先天性代谢缺陷》一书中就分析过这种代谢病。他注意到，在“黑尿病”患者当中，一系列的化学反应在某个地方被阻断了，尿黑酸不能沿正常的代谢途径转化为其它物质而排出体外，使尿呈现出黑色；阻断的原因是缺乏尿黑酸氧化酶。在著名遗传学家贝特森（WilliamBateson）的帮助下，他调查了这一病例的家史，发现它符合孟德尔遗传规律，即同胞兄弟姊妹中往往有一人或数人患此病，他们的父母正常，但通常是近亲结婚。1914年，伽罗德的一位合作者清楚地证明，所有正常人都能分离出尿黑酸氧化酶，而所有病人中却没有。伽罗德的工作清楚地表明，代谢的障碍与基因（突变）之间存在着确定的关系，然而他的工作却被忽视达30年之久。由于伽罗德对此病的突出贡献，黑尿病也被命名为伽罗德综合征（Alkaptonuria）。