可因缺氧脑受损或死亡,据在银行工作的母亲萨拉回忆称,当萨姆出生后仅15分钟他就第一次停止了呼吸。据悉,通常新生儿出现呼吸问题往往是心脏有缺陷的征兆,但检查却排除了这一可能性。然而蹊跷的是,萨姆此后仍然不断地停止呼吸。萨姆接受了相关基因缺陷检测,并被确诊患有“中枢换气不足综合征”。医生称导致萨姆患上“中枢换气不足综合征”的基因缺陷在他怀胎8个星期时就已经发生,但无人知道其中原因。
据该病研究领域的顶级专家、北斯塔福德郡大学医院儿科顾问医生马丁·萨缪斯介绍,“中枢换气不足综合征”以前又称“奥丁的诅咒”,通俗地讲,患者由于基因缺陷导致大脑内负责控制自动呼吸的中枢神经系统出现了异常,从而无法在体内血液缺氧的时候发出信号“提醒”身体换氧,使患者“忘记”了呼吸——特别是当患者处于深度睡眠的时候。而即便患者清醒的时候,其呼吸也可能十分微弱,使得体内产生的二氧化碳废气无法随呼吸及时排出,而血液内的氧气含量也严重下降。这意味着,常常“忘记”了呼吸的萨姆将无法得到足够氧气。而一旦体内二氧化碳积累到一定程度,萨姆就可能因缺氧而导致脑部受损,甚至死亡。