遗传性压力易感性周围神经病的发病机制是什么？

遗传性压力易感性周围神经病PMP22为周围神经髓鞘蛋白的一种占全部髓鞘蛋白的25%，分子质量为18kDa，含有4个跨膜螺旋区和1个糖基化位置。除周围神经外，PMP-22还存在于肠、肺、心等神经外组织。在完整的髓鞘，PMP-22高度表达，而在受损神经的远端PMP-22明显下降PMP-22的确切功能尚不清楚。HNLP神经异种移植研究发现，将HNLP患者的神经移植至免疫抑制的裸鼠后髓鞘的形成和再生明显延...

遗传性压力易感性周围神经病PMP22为周围神经髓鞘蛋白的一种占全部髓鞘蛋白的25%，分子质量为18kDa，含有4个跨膜螺旋区和1个糖基化位置。除周围神经外，PMP-22还存在于肠、肺、心等神经外组织。在完整的髓鞘，PMP-22高度表达，而在受损神经的远端PMP-22明显下降PMP-22的确切功能尚不清楚。HNLP神经异种移植研究发现，将HNLP患者的神经移植至免疫抑制的裸鼠后髓鞘的形成和再生明显延迟，病理观察可见内层髓鞘展开并与轴突分离，提示PMP-22可能在内层髓鞘和轴突间起黏附分子的作用此外PMP-22还可能对施万(雪旺)细胞的分裂和凋亡起调节作用本病突出的病理改变为周围神经髓鞘明显增厚，直径可达20～30μm，板层数目增至500层，形成类似腊肠样结构。255的粗有髓纤维其轴突与外径比例下降约30%。神经纤维的密度和总数不变，有时可见薄髓鞘纤维轴突和施万细胞多无明显异常。