(1) 实验室检查：包括血、尿常规，生化检测和其他项目，有助于诊断及鉴别。良性骨肿瘤 患者血常规、红细胞沉降率、血生化检查一般都是正常的，恶性肿瘤晚期患者可出现贫血、红细 胞沉降率增快等表现。骨髓瘤患者尿中可出现Bence-Jones蛋白（本周蛋白）。碱性磷酸酶和 乳酸脱氢酶在骨肉瘤和尤文肉瘤患者中多有升高，碱性磷酸酶升高可帮助诊断骨肉瘤和监测治 疗后的复发情况，如碱性磷酸酶再次升高，则可能提示肿瘤可能复发或转移。酸性磷酸酶增加 多常见于前列腺癌骨转移和乳腺癌骨转移。肿瘤标记物对于骨肿瘤的诊断、判断肿瘤预后和治 疗效果，以及监测肿瘤复发和转移均有较大的临床价值。
(2) 影像学检查：①X线检查：普通X线检查在骨肿瘤的诊断中具有重要的作用，操作方 便，费用相对低廉，对明确骨肿瘤性质、种类、范围，决定治疗方针都能提供有价值的资料，对于 许多骨肿瘤能作出较明确的定性诊断。②CT:可清楚显示骨肿瘤周围的结构，在骨盆、脊柱部 位的肿瘤诊断中尤为重要。③MRI:在判断肿瘤对周围邻近软组织侵犯与否，与血管神经的包 绕关系，关节的受累情况等方面优势明显。④数字减影血管造影：可以显示肿瘤的血液供应，如 肿瘤的主干血管，以利于选择性地进行血管栓塞和注入化疗药物。⑤ECT:病变骨部位在ECT 显像中多表现为放射性异常浓聚，相比于X线检查，可较早发现骨骼病变，有助于判断是否有 跳跃性病变以及骨转移等病变。⑥PET:目前连接分子生物学和临床医学的最佳影像手段，用于骨肿瘤良性、恶性的鉴别，评价恶性骨肿瘤术后残留及有无复发或转移情况，寻找转移性骨肿原发灶。
(3) 组织病理学检查：骨肿瘤最终诊断的完成有赖于组织学检查，通常经过活检术获取组 织标本，活检材料可以通过切开或针吸获得。活组织检查是一种侵袭性手术，有引起并发症的 危险，应该像对待正式手术一样，应由经验丰富的医生执行，尽量做到取材准、损伤小、切口不影 响正式手术。
(4) 其他检查：免疫学检测、荧光检查、皮温扫描、神经系统电生理检查（如脑电图、肌电图、 诱发电位等）、基因诊断等。
