家族性多发性腺瘤病本病属常染色体显性遗传性疾病，外显率为50%，因此患者子女中约有一半以上将发病，男女均等，平均发病年龄23岁，多在40岁前癌变，形成结直肠癌。此病于1721年由Menzel等首次报道，主要资料来自1975年Bussy等对英国伦敦St.Mark医院300余例家族性腺瘤患者的观察。据估计此病在人群中的发病率约为1/7000～1/24000不等，国内资料表明为1/10万以上，浙江医大20年来共收集13例，我们检出20例，其中男14例，女6例，年龄最小20岁，最大68岁，平均年龄37岁。该病多有家族史，但少部分患者例外，估计与隐性遗传或遗传基因突变有关，这类患者Decosse等报告约为20%，Schaffer报告则为41.8%。近年来，脆性部位、癌断裂点与癌基因三者关系的研究受到人们重视。中科院曹世敏等1991年对两个家族性多发性结肠息肉家系中的30名成员外周血淋巴细胞进行了较全面的染色体分析，发现低叶酸培养条件下，绝大多数家族性多发性结肠息肉患者外周血染色体结构畸变率明显增高，平均达10%。患者中出现频率较高的脆性部位有3P14、1p22、1P32等。 内镜下特点是大量的小型腺瘤，大多数仅几毫米大小，少数超过1cm以上，因此大小差异较少花钱多办事。形态上为无蒂半环形，结节状隆起，表面光滑或分叶状，色红质软，有蒂或无蒂，密集型者呈现地毯样结构。 组织学上与腺瘤基本相同，罕有增生性息肉。因此从本质上来看与单发性腺瘤无根本区别，只是本病发生年龄轻，癌发生率高。检出平均年龄在临床患者约为36岁，但在无症状人群普查约为24岁。有人认为如不加治疗，进行追踪，在5～20年内癌变终将发生，癌变平均发生年龄为39岁，多中心发生多见。此瘤除能并发大肠癌外，Murphy氏、佐藤氏都报道过并发胃癌的患者。 Gardner综合征本症1912年由Divic和Bussey首次报告，但直到本世纪50年代，Gardner氏对它的临床过程、遗传特征进行了系统的随访调查之后，正式命名为Gardner综合征，有4种病变组成：①大肠多发性腺瘤；②骨瘤，好发于颚骨、头盖骨和长管骨；③硬纤维瘤，好发于手术后肠系膜；④皮肤瘤变，包括皮脂囊肿和上皮样囊肿，多发于头背、颜面和四肢、有的可见牙齿畸形。有的将上述病变全部出现称完全型，如后3种病变出现两种为不完全型，只出现1种为单纯型。 一般认为Gardner氏综合征的遗传性、发病年龄，大肠腺瘤数目、类型、分布、癌变机会等均与一般家族性腺瘤患者相同，但亦有一些资料表明两者可能存在差异，例如：Gardner氏综合征患者的子女最终会发生结肠外病症，而家族性腺瘤病并不出现。对两种病变的皮肤纤维母细胞和上皮细胞培养发现Gardner氏综合征患者4倍体增加达98%，而家族性腺瘤病者仅为15%。在临床上，与家族性腺瘤比较，大肠腺瘤发病年龄较迟，可出现在消化道外症状之后，腺瘤数较少，地毯样结构少见。 Turcot综合征本症表现为大肠多发性腺瘤及中枢神经系统恶性肿瘤的综合征。也具遗传性，但与家族性腺瘤病不同，属常染色体隐性遗传。由Turcot首次于1959年报告兄妹两人同患大肠腺瘤病及中枢神经系统恶性肿瘤，这两人分别于确诊后3个月及8年死于脑内恶性胶质细胞瘤。1962年Mckussek收集了16例，并以Turcot命名此起彼伏征。 该征腺瘤也呈全大肠分布，只是数目较少，散在。10岁以内很少多于100枚，10岁以上可多于100枚，10岁以上可多于100枚，但总数少于200枚。癌变发生年龄早，一般在20岁以下，女性多见。 散发性腺癌不一定有家族史，但以家族性大肠癌和遗传性孤立性腺瘤的家族中发生率明显较高。腺瘤从数枚到几十枚，很少超过50枚，一般以100枚以下作标准，以便与家族性腺瘤病作区别。腺瘤均以管状和混合性多见，绒毛状很少。发病年龄较大，平均45岁，呈局限或散在分布。有的认为本病是家族性腺瘤病，只是腺瘤未完全生长，还没达到100枚之故。
