肾脏先天性畸形有以下几种类型：
1.双肾不发育双肾不发育罕见，约3000〜4500出生儿中 有1例。一般是没有肾脏，偶有一小块含初级肾小球成分的间
质，构成未分化完善的器官◦由于孕母羊水量少，胎儿发育不良 并有Potter面容，表现为双侧低位耳郭，小下颌、鼻扁平，睑裂 宽。约40%死产。B超可协助诊断。即使生后存活，预后极差， 生后几小时内死于呼吸衰竭，个别存活数日者死于肾功能衰竭。
2. 单肾发育不全单肾发育不全因无明显临床症状，故发 病率不确切。约每1000〜1500出生儿中有1例。肾缺如多在左 侦IJ，50%以上病例无输尿管，同侧三角区也不发育。10%病侧肾 上腺缺如，有些男孩同侧精索及睾丸缺如，有些女孩则同侧输卵 管及卵巢缺如。对侧易有异位肾、肾旋转不良及肾盂输尿管连接 部梗阻。80%的对侧肾脏见代偿性肥大，因此肾功能是正常的， 可终身不被发现。偶尔因感染、外伤、肾结石等泌尿系疾病深入 检查时才被发现，并经IVP、肾核素扫描、B超、CT检查被诊 断。膀胱镜检查患侧三角区不发育，输尿管开口缺如。
3. 肾囊性病变近年经超声及CT检查肾囊性病变能被较 早检出。有些属遗传性，在肾脏发育中形成；有些属获得性，因 毒素对肾脏的影响，可在任何时候及肾的任何部位形成。他们在 临床、影像学、形态学及形态发生方面都不相同。临床上比较常 见的囊性病变有下列几种。
(1) 多囊肾
1)婴儿型多囊肾不仅发生于小儿，也可发生于成人。约 1万出生儿中有1例。属常染色体隐性遗传。根据发病年龄分为 四型即围产型、新生儿型、婴儿型和青少年型。发病越早，肾脏 病变越重。发病年龄越晚，则肾病变越轻而肝病变越重。肝脏病 变包括不同程度的增生及胆管扩张、门脉周围纤维化及囊肿形 成，导致门脉高压。其他器官如胰腺可有小导管轻度扩张，在肾 脏病变严重的新生儿，还常有肺发育不全。
放射线及B超检查见肾增大有小囊肿，可做出诊断。在儿 童，囊肿直径有时可达l~2cm。实验室检查可证实有肾功能不 全、酸血症及中度贫血。可触及肾增大的疾病有肾母细胞瘤、中 胚叶肾瘤、肾静脉栓塞、肾盂输尿管连接部梗阻及多房性肾囊性
变，要根据病史及临床表现进行鉴别诊断。
治疗：该病无法治愈。需注意呼吸道管理，治疗高血压、充 血性心力衰竭及肾功能不全。对晚期肾功能衰竭，可考虑透析 疗法。
2)成人型多囊肾本病属常染色体显性遗传的肾多囊性疾 病，是以肾囊肿的发生、发展和数目增加为特征，已知致病基因 在16对染色体上。发病缓慢，大多数在40岁后出现症状，患者 多以高血压（60%)、血尿、肾区包块和肾功能不全来院就诊。
该病以超声、静脉尿路造影和CT为主要诊断方法。B超和 CT发现双肾实质有为数众多的大小不等的暗区，多数充满液体 的薄壁囊肿，亦可同时发现肝囊肿β0%〜40%)，胰腺囊肿 (10%)，脾囊肿（5%)。加上有家族史，伴高血压、肾功能减 退、血尿等症状可诊断本病。
治疗：目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。为此早期发 现，防止并发症的发生与发展，及时正确的治疗已出现的并发症 至关重要。必要时应及时给予肾替代疗法，能提高生活质量，延 长生存时间，主要治疗方法如下：
一般治疗：对肾明显肿大者，应注意防止腹部损伤。肌酐清 除率正常时，不限制饮食、水分及电解质等的摄入。当患者处于 肾功能衰竭及尿毒症时，应按相应的治疗原则处理。
囊肿减压术：囊肿去顶减压术，减轻了囊肿对肾实质的压 迫，保护了剩余的肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况 有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展，对 早、中期患者有降压、减轻疼痛、改善肾功能、延长生存期等优 点。手术成功的关键是尽可能早施行手术，双侧均应手术，囊肿 减压必须彻底。不放弃小囊肿和深层囊肿的减压。晚期病例减压 治疗已无意义。
自Rcwing报道应用囊肿穿刺减压以来，对这种手术能否减 轻患者痛苦和延长生命，一直有争论。我们自1987年以来对28 例多囊肾（55侧肾）进行囊肿穿刺治疗取得好的效果，其中19
例β7侧肾）进行穿刺硬化治疗随诊1〜10年，肾功能正常效 果好。其适应证是：囊肿大囊（4cm以上）在4个以内，其余 都是小囊，肾功能尚好，或有轻度改变，采用分次穿刺硬化治 疗。其余9例（18侧肾脏）因囊肿大小相差不等，或大囊肿多， 肾功能改变明显，是中晚期患者，患者拒绝手术治疗，我们对囊 肿进行穿刺抽液减压治疗，也延长了患者的生命。有5例已坚持 穿刺抽液减压4〜5年，肾功能仍维持在原来状态2例，3例肾 功能改善。
中药治疗：有报道采用温阳益肾、健脾利水的治疗原则取得 一定疗效，延缓了进程。主要药物有茯苓、白术、陈皮、泽泻、 巴戟天、淫羊藿、补骨脂、制附片，白芍、干姜、生苡仁和豆
卷等。
透析与移植：进入终末期肾功能衰竭时，应立即予以透析治 疗。宜首先血液透析。多囊肾患者红细胞比容和血粘度相对较 高，易形成血栓而堵塞透析造瘘管，如有条件可做肾移植术。
(2) 单纯性肾囊肿单纯性肾囊肿是肾囊肿性疾病中最多 见的、症状最轻的一种。任何年龄都可发生，也可发生于50岁 以上的成年人。自B型超声和CT广泛应用后，单纯性肾囊肿的 发现率明显增加。
诊断：无症状者可终生不被发现，当直径达l0cm时才引起 症状。主要为病侧腹或腰背部疼痛，若囊内大量出血，可发生腰 部剧痛，继发感染时，除疼痛加重外，伴有体温升髙及全身不 适。有时会引起高血压。单纯性肾囊肿往往是因其他疾病做检查 时被发现。B超是首选的诊断检查方法。CT对B超检查不能确 定者有价值。静脉尿路造影能显示囊肿压迫肾实质程度，并能鉴 别肾盂囊肿，对选择治疗方法有帮助。当B超和CT等不能做出 诊断，或疑有恶变时，可在B超引导下穿刺。观察囊液的物理 性状，并送检行细胞学、胆固醇、脂质、蛋白、淀粉酶和LDH 测定，鉴别是囊内继发肿瘤、出血，还是继发感染，囊液培养可 确定引起感染的病原菌。抽出囊液后可注人造影剂，显示囊壁情
况，若囊壁光滑表示无肿瘤存在。
治疗：①无肾实质或肾盂肾盏受压，无感染、恶变、高血 压，或上述症状不明显时，即使囊肿较大可不治疗，采用B超 检查，定期随诊；②当继发感染时，鉴于抗生素能穿透囊壁，进 入囊腔，可首先采用抗生素治疗和超声引导下穿刺引流。我院对 4例感染性囊肿用细针在B超引导下穿刺治疗，1例脓液粘稠， 先用甲硝唑（灭滴灵）液冲洗，第二次仍经皮穿刺硬化，另3 例脓液稀薄行穿刺硬化疗法，4例均治愈；③囊肿大于4cm时可 行穿刺和硬化剂治疗，此法已广为应用。硬化剂可用50%葡萄 糖、碘苯酯、95%乙醇、鱗酸铋或四环素等。我院用长细针在B 超引导下经皮穿刺硬化疗法治疗肾囊肿近400例，仅1例发生气 胸（少量），血尿6例。最大囊肿抽吸出囊内液约750ml，经上 法三次治疗后仅残留3cm囊腔Q
(3) 肾髓质海绵肾该病临床上不常见，常于40岁以后被 发现。常误诊为肾结石和尿路感染。多为双侧发病，病受限于肾 锥体部。乳头部集合管扩张形成无数个大小不等的囊腔，直径为 1〜10mm。切面外观似海绵，囊壁为单层上皮细胞，内含不透明 胶冻样凝块、钙质物质和小结石，多数小囊与肾小管或肾盂相 通，大多数无症状。最初症状多在30〜50岁，主要表现为反复 血尿、尿路感染。髓质小结石可引起肾绞痛，多数病人肾功能正 常，如两肾病变广泛，可有高尿钙尿症。合并髓质或锥体内小结 石，多数为磷酸盐结石，少数为草酸钙结石。腹部平片可见不同 数目的小结石位于小盏外侧肾实质内，扩张的肾小管有钙化。造 影显示髓质明显增大，造影剂充盈小囊肿呈花束样或葡萄样表 现，本病应与肾结核、肾乳头坏死和肾钙化鉴别。
无症状和无并发症者不需治疗，鼓励多饮水，增加尿量，减 少结石形成。有泌尿系感染和结石时对症处理。
肾多房性囊肿该病为肾内多房囊性肿块，外形有完 整被膜，肿块膨胀性生长，正常肾组织受压、推移或萎缩。切面 可见肿块由许多囊构成，其直径可由数毫米至数厘米，内含草黄
色或血性液体，囊肿组织结构可见内覆规则的扁平或立方上皮细 胞，间隔内为小圆初级细胞及长而成熟的成纤维细胞，也可见胚 胎性肾组织如肾小球和肾小管，偶见平滑肌细胞。本病可见于任 何年龄，以腹部肿块为主诉，囊肿疝人肾盂可有血尿。
治疗：单侧多发者可行肾切除，双侧者则要做肿块切除或肾 部分切除术。
(4) 肾发育异常该病有肾小球及肾小管的初级阶段，并 有软骨，常并尿路梗阻。肾或大或小，囊性或实质性，保存肾形 态或失去肾形态，有功能或无功能。仅侵及肾皮质或（和）髓 质，呈节段性或弥散性。单侧肾发育异常并有同侧输尿管梗阻; 双侧肾发育异常并发下尿路梗阻；节段性肾发育异常并发节段性 输尿管梗阻如重肾双输尿管并有异位输尿管膨出。
4. 肾发育不全肾发育不全指肾单位及导管发育分化正常， 仅肾单位数目减少，肾体积小于正常肾50%以上。故也称为小 肾畸形。肾可在正常肾窝或盆腔内，本病可无症状，但伴血管畸 形可产生肾性高血压，因输尿管异位开口可致尿失禁及尿路感 染，也可并发膀胱输尿管反流。单侧肾发育不全，对侧往往代偿 肥大；双肾发育不全，常有慢性肾炎的临床症状，有时伴有侏 儒症。
肾发育不全：B超、静脉尿路造影和逆行肾盂造影可以确 诊，而排尿性膀胱尿道造影可查出有无膀胱输尿管反流。
治疗：主要是针对对侧肾脏，对侧肾脏功能好单侧肾发育不 全且有症状者，可将患肾切除。合并输尿管口异位的，静脉尿路 造影显示功能良好的可做输尿管膀胱再植术。
5. 肾旋转异常、异位肾及融合肾
(1)肾旋转异常正常人的肾上升到最终位置肾窝内时， 其肾盏应向外侧，肾盂指向中线，当这种排列紊乱时，叫肾旋转 异常，该病可发生在单侧或双侧，肾上升时正常肾的旋转是肾盂 从腹侧向中线旋转90°。Weymuch按肾盂的位置将旋转异常分为 四型：
腹侧位：由于肾上升时未发生旋转，故肾盏指向背侧，肾盂 指向腹侧。这是最常见的类型。非常罕见的是360°的过度旋转。
腹中线位：系旋转不全引起，即肾盂指向内前方，肾盏指向 后外方。
背侧位：肾旋转180°，肾盂指向背侧，这种类型最少见。
侦IJ位：肾旋转大于180°，但少于360°，或逆转180°，肾盂 指向外侧，肾盏指向中线。
肾旋转异常本身无症状。当肾盂、肾盂输尿管连接部和上段 输尿管被过多的纤维组织包绕，以及被附加的血管压迫时，可引 起梗阻，出现肾积水的症状，也可出现血尿及并发感染和结石。
静脉尿路造影或逆行肾盂造影可确诊。造影可显示肾盂肾盏 定位异常，肾盂拉长变平，上盏伸展，中下盏短直，上1/3输尿 管向外移位。双侧旋转异常需与蹄铁形肾相鉴别。
(2)异位肾正常肾位于腹膜后在第二腰椎水平，肾门朝 向内侧。如不在正常位置称为异位肾。它有别于肾下垂，后者最 初是位于正常位置，有正常的血管和输尿管。异位肾通常小，形 态与正常肾不一样，因旋转不良，肾盂常位于前方。肾异位的产 生是由于输尿管芽生长障碍，供应血管异常或午非管生长过速等 因素造成。
1) 盆腔异位肾异位肾可位于腰骶部、紙髂部或盆腔部， 其功能往往是正常的，本身没有症状。但因肾位置低，可合并膀 胱输尿管反流或肾盂输尿管连接部梗阻，易于并发肾积水、感染 和结石形成。其临床表现一般是由其并发症引起，主要为疼痛、 血尿、腹部包块和胃肠道症状。下腹部可被误诊为阑尾炎，腹部 肿块常与结肠肿瘤、肠系膜囊肿和卵巢肿瘤混淆。静脉尿道造 影、B超、放射性核素扫描、逆行肾盂造影有助于诊断。无症状 的异位肾不需任何治疗。如有并发症则对其进行相应的处理。
胸腔异位肾胸腔异位肾罕见，是指部分肾或全部肾穿 过横膈进入后纵隔。它不同于部分腹腔器官和肾同时进入胸腔的 横膈疝，胸腔异位肾已完成正常的旋转过程，肾的形态和收集系
统均正常。肾血管和输尿管通过Bochdalek孔离开胸腔。输尿管 被拉长，对侧肾正常。胸腔异位肾占所有异位肾的5%。可发生 在任何年龄组，大多数无症状，可不需治疗。常在体检或胸部X 线检查时发现横膈上肿块。静脉尿路造影或逆行肾盂造影是主要 的诊断方法。
2) 交叉异位肾本病指一侧肾由原侧越过中线到对侧，其 输尿管仍位于原侧。McConald和McClellan (1957)把交叉异位 肾分成四种类型：①交叉异位伴融合；②交叉异位不伴融合；③ 孤立性异位肾；④双侧交叉异位肾。90%交叉异位肾是融合的。 当他们不融合时，非异位肾保持在正常位置，而异位肾脏位于下 方。孤立性交叉异位肾，常位于对侧肾窝内。双侧交叉异位肾， 有完全正常位置的肾和肾盂。两侧输尿管在下腰椎水平交叉。
患者多无症状，如果有症状常在中年发病，包括t吴糊的下 腹痛、血尿和泌尿系感染症状。异常的肾位置和异位的血管可 引起梗阻而致肾积水和结石形成。有的病人可有下腹部活动性 肿块。
静脉尿路造影可作出诊断，该病膀胱输尿管反流发病率高， 故做排尿性膀胱尿道造影很有必要。肾核素扫描可了解肾功能和 梗阻情况。绝大多数交叉异位肾病人预后良好，有并发症者则应 对症治疗。
(3)融合肾最常见的融合肾是蹄铁形肾。由MoDonald和 McClellan (1957)将交叉异位肾融合畸形分型为：单侧融合伴 下肾异位、乙状肾、块状肾、L形肾、盘状肾，以及单侧融合伴 上肾异位。
1) 蹄铁形肾两侧肾的下极在脊柱大血管之前融合在一 起，形成似马蹄铁形的异常。融合部分在峡部，为实质性或纤维 性所构成。1/3以上病例合并其他畸形如肾盂输尿管连接部梗 阻、膀胱输尿管反流、输尿管重复畸形、隐睾18三体综合征 (18 - trisomy syndrome)、Turner综合征、脊柱裂、胃肠道畸 形等。
1/3蹄铁形肾无症状。如有症状则与肾积水、泌尿系结石和 感染有关。1/3病人发生肾积水，原因有：①肾旋转不良，肾盂 位于前面，输尿管在越过融合部时向前移位，导致尿流不畅；② 输尿管在肾盂高位开口；③并发膀胱输尿管反流，易发生感染和 结石，继发肾盂积水。
静脉尿路造影可确定诊断，典型的尿路造影表现肾位置偏 低，靠近脊柱、肾长轴旋转不良，肾盂肾盏重叠，肾下极向中线 内收，使两肾长轴呈倒八字形。腹部B超、肾盂逆行造影、CT 及放射性核素扫描对诊断也有帮助。
无症状者不需治疗；有并发症者，针对肾的具体病变对症处 理。如有肾盂输尿管连接部梗阻则做肾盂成形术。有输尿管反 流，可做输尿管膀胱再吻合术。目前已不做单纯切开峡部的手 术，因为对改善引流、矫正肾脏及输尿管的位置和缓解症状的作 用不大。
2) 乙状肾（S型肾）是第二位常见的融合肾畸形，交叉 异位的肾位于下面，在肾极部融合，每个肾已在各自的垂直轴线 上旋转，但肾盂方向相反，两肾的凸缘相接，因此有S状外形。
3) 块状肾相对少见，两肾广泛融合成一个不规则的分叶 状块，通常上升仅达骶骨岬水平，许多仍停留在盆腔内，两肾盂 在前面分别引流分开的肾实质区域，输尿管不交叉。
4) “L”形肾L形肾是交叉异位肾横卧于正常肾下极而形 成。异位肾在中线或对侧中线旁下腰椎的前面。
5) 盘状肾盘状肾是肾的两极内缘的连接，形成一个边缘 厚，中央薄的肿块。肾盂位于前面，相互不通，输尿管不交叉。
6. 肾血管异常85%的肾具有一根肾动脉。“多发动脉” 是指任何一个肾由多根肾动脉供血；“迷走血管”是指非来源于 主肾动脉或主动脉的血管；“附加血管”是指两根以上的血管供 应同一个肾节段。附加血管（或称副肾动脉）有较高的发生率， 更常见于左侧。血管异常的临床意义在于它们压迫肾盂输尿管连 接部或上漏斗部，引起肾积水并继发泌尿系感染和结石形成，从
而出现相应的症状。
静脉尿路造影或肾盂逆行造影，可在X线片上见到：肾盂 充盈缺损；肾积水伴锐利终止的上肾大盏压迹；肾盂输尿管交界 部梗阻。这时应怀疑有肾血管异常。
对肾血管异常病人合并尿路梗阻应尽早手术治疗，以保护患 肾功能。否则肾积水加重造成肾无功能保留患肾已无意义。
7. 肾集合系统异常
(1) 肾盏异常
1) 肾盏憩室肾盏憩室是指一先天性囊腔内衬覆移行上 皮，以一窄颈与小盏相通，好发于肾上盏，可以是多发的，肾盂 造影可显示与肾盏相通，可与肾单纯性囊肿相鉴别。
本症可全无症状，由于引流不畅可并发结石，在Mayoclinic 一组病例中，39%有结石。
无症状者不需治疗，有疼痛、血尿、持续感染和结石者可考 虑外科手术、行憩室切除或肾部分切除。
2) 肾盏积水本症指单一肾盏或全部肾盏均扩张，扩张部 分经狭窄的漏斗部与肾盂连接。应与输尿管梗阻引起的多发性肾 盏扩张以及复发性肾盂肾炎、髓质坏死、肾结核、大的肾盏憩室 和巨肾盏症所引起的肾盏杵状变形相区别。
治疗是为了解除梗阻或去除局部因素如结石。
3) 巨肾盏症该症是非梗阻性肾盏扩张，由肾乳头畸形引
起。肾盏扩大，首先由Puigvert在1963年描述，肾盏及肾盂输 尿管交界部正常。围绕巨肾盏的皮质厚度正常但髓质较薄，用核 素扫描，肾功能与正常肾相等。长期随诊从肾解剖上和肾功能上 未见任何进展。
除非并发结石需治疗外，一般预后良好不需治疗。
(2) 肾盂异常
1)肾外型肾盂肾外型肾盂在引流障碍时，有重要的临床 意义。该畸形有时与肾畸形合并存在，包括位置异常，旋转异 常、可继发感染和结石形成。
2)分支肾盂10%正常肾盂是分支形的，肾盂压迫肾门处
分成两大肾盏，分支肾盂被认为是正常变异。
