遗传性果糖不耐受的病因是什么？
遗传性果糖不耐受的病因是什么?
编码醛缩酶B的基因(ALDOB)突变 导致，该基因定位于9q22.3。醛缩酶B催 化果糖-1，6-二磷酸水解生成磷酸丙糖和 磷酸甘油醛，基因突变导致酶活性缺乏使 患儿在进食果糖后，体内果糖-1-磷酸迅 速聚集，引起严重的毒性症状。
杨***
2016-07-20 13:26:10
问：什么是双糖不耐受症？
答：蔗糖酶本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为...详情>>
问：遗传性果糖不耐受 如何治疗？
答：叶酸保健品及时治疗后预后良好，肝脏病变常属可逆： 1.饮食疗法一旦确定诊断，立即终止一切含果糖和蔗糖食物。必须终身不再摄入果糖及蔗糖由于饮食的限制维生素C摄入量...详情>>
问：遗传性果糖不耐受的临床表现是什么?
答：断奶或是添加含有果糖或者蔗糖的食 物后出现呕吐、萎靡、惊厥、黄疸，进行性 肝功能不全伴肝脾肿大、低血糖、肾小管 性功能不全、生长发育停滞等。详情>>
问：遗传性痉挛性截瘫的病因有哪些？
答：详情>>
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