与癌症相关的BRCA1和BRCA2突变基因有何特点？

BRCA1和BRCA2均是较大的抑癌基因，各自都有100种以上的有害突变，但大多数突变都是框移或无意义突变。小部分突变(约 5 %〜15 % )位于基因的调节位点，一般标准突变检测方法不易发现。 另有极小部分突变与错义突变有关,临床意义多不清楚。最常见的特异性突变有3种，多见于Ashkenazi犹太人后裔。 1 %的Ashkenazi犹太人的BRCA1基因有185号位点腺嘌呤和鸟嘌 呤缺失（185...

BRCA1和BRCA2均是较大的抑癌基因，各自都有100种以上的有害突变，但大多数突变都是框移或无意义突变。小部分突变(约 5 %〜15 % )位于基因的调节位点，一般标准突变检测方法不易发现。 另有极小部分突变与错义突变有关,临床意义多不清楚。最常见的特异性突变有3种，多见于Ashkenazi犹太人后裔。 1 %的Ashkenazi犹太人的BRCA1基因有185号位点腺嘌呤和鸟嘌 呤缺失（185delAG), 1 % ~2%的Ashkenazi犹太人有其他两种特异 性突变:BRCA1第5382号位点插入一个胞唪啶（5382insC)或BR- CA2第6174号位点缺失一个胸腺嘧啶（6174delT)。部分研究发现 携带上述突变的犹太妇女尽管易患乳腺和卵巢癌 >但并不像以前描 述的那祥多，如携带上述3种突变之一的犹太妇女一生中乳腺癌的 患病风险接近56%而非85%，卵巢癌的风险为16%。