线粒体肌病和脑肌病的临床特征是什么？

Luft
(1962年）首先报告了第1例肌肉线粒体氧化障碍病例，其后的研究发现有些系统 性疾病伴有典型的线粒体结构异常，临床上表现为进行性肌无力和神经系统其他复杂症状，
遂将这组疾病称为线粒体肌病和脑肌病。线粒体作为给细胞内提供能量的重要的细胞器，受 损时因不能提供能量而导致病变，如表现为横纹肌为主的称为线粒体肌病（mitochondrial
my-opathy), 同时伴有脑损害的则称为线粒体脑...

Luft
(1962年）首先报告了第1例肌肉线粒体氧化障碍病例，其后的研究发现有些系统 性疾病伴有典型的线粒体结构异常，临床上表现为进行性肌无力和神经系统其他复杂症状，
遂将这组疾病称为线粒体肌病和脑肌病。线粒体作为给细胞内提供能量的重要的细胞器，受 损时因不能提供能量而导致病变，如表现为横纹肌为主的称为线粒体肌病（mitochondrial
my-opathy), 同时伴有脑损害的则称为线粒体脑肌病 （mitochondrial encephalomyop-athy)。

(1) 线粒体肌病可分为原发性和继发性。①原发性：是由于线粒体基因的缺陷，使线 粒体代谢过程中所必须的原料不能进入线粒体，或不能被线粒体利用，导致能量供应的障
碍。②继发性：是指各种原因如中毒、缺血、感染等因素使线粒体功能障碍而引起疾病的。 线粒体肌病的临床特征是：

1)  患者以青年为多，也见于儿童和中年人，男女无区别。

2)  主要表现为全身无力，往往在轻度活动后即感到疲乏，休息后有好转，且常伴有肌 肉酸痛，可有肌肉压痛，但肌肉萎缩者少见，与肌无力程度不一致。有时伴有呼吸困难、心
悸和全身代谢障碍，如盗汗、烦渴、多食、体重减轻和体温升高等。

3)  肌活检冰冻切片组织化学染色：可显示碎红纤维和糖、脂肪过度堆积，如碎红纤维 超过4%则有重要的诊断意义。

4)  线粒体DNA分析：用分子生物学的方法检测线粒体的DNA，可发现有缺失或点突 变，为诊断该病的可靠依据。

(2) 线粒体脑肌病在临床可分为3型：

1)  KSS型（Keams-Sayresyndrome):以侵犯眼外肌为主，表现为慢性进行性眼外肌麻瘦，