诊断包括实检 典型的PCOS，即所谓Stein-Leventhal综合征，诊断并不困难，然临床多见非典型者则应作必要的实验性检查和卵巢病理。
一、激素测定
（一）促性腺激素：约75％患者LH升高，PSH正常或降低，LH/FSH≥3。
（二）甾体激素
1.雄激素，包括睾酮、双氢睾酮、雄稀二酮和17酮类固醇升高。由于SHBG降低使游离态雄激素升高。
2.雌激素总量可达140pg/ml，雄二醇相当于卵泡早期水平约60pg/ml，性腺外雌酮生成增加使E1/E2≥1。
3.肾上腺DHEAS生成增加，血浆浓度≥3.3μg/ml，17羟孕酮也增高（正常<200ng/dL），然若≥800ng/dl应考虑为迟发型先天性肾上腺皮质增生症，21羟化酶或11β羟化酶缺陷。若处200～800ng/dl者，应作ACTH试验（Cotrosyn0.25mg iv）注药后60分钟17羟孕酮升高者为先天性肾上腺皮质增生。
（三）催乳素（PRL）：约25～40％患者≥25ng/ml。
（四）胰岛素（insulin）；空腹胰岛素升高≥14mu/L，IGF-I升高（正常120mmol/L），血浆IGF-I结合蛋白质降低（正常<300ng/mL）。
（五）阿黑皮素元（proopiomelancortin，POMC）及其衍生物：β-促脂素、β-内啡肽和β-MSH升高，ACTH正常或升高。TSH和GH正常。
二、超声检查
双侧卵巢多囊性增大，被膜增厚回声强。被膜下可见数日较多，直径2～7mm囊状卵泡。卵巢间质回声不均，子宫内膜肥厚，应注意排除子宫和卵巢肿瘤及肾上腺病变。
三、后腹膜充气造影及子宫输卵管造影
目的观察卵巢和肾上腺形态、大小，以鉴别再高雄激素血症原因。
四、诊刮和子宫内膜病检
凡≥35岁患者，应作常规诊刮和内膜病检，以了解内膜组织学变化（腺囊型/腺瘤型/不典型增生过长），并排除内膜癌。
五、内窥镜
包括陷窝镜和腹腔镜，以直接观察卵巢形态学或施以活检、穿刺、楔切和电烙等治疗。
六、CT和磁共振
以鉴定和除外盆腔肿瘤。
七、剖腹探查
以拟诊卵巢肿瘤或欲行卵巢楔切时施行。
【治疗措施】
一、不孕症治疗
即促排卵治疗，方法包括合理的饮食管理改善胰岛素拒抗、药物促排卵和手术腹腔镜治疗及助孕技术。
（一）饮食管理：重点是降低碳水化合物/脂肪摄入比率，以遏制胰岛素拒抗，减轻体重以平抑异常促性腺激素和雄激素分泌（Pasquali 1986）。
（二）药物促排卵：以氯?酚胺（Clomiphene citrate,CC）为主，并适当配伍其他促排卵药物。
1.氯?酚胺（CC）：系首选促排卵药物，使用简单、安全、有效，作为抗雌激素可在下丘脑-垂体水平与内源性雌激素竞争受体，抑制雌激素负责馈作用，引起GnRH-GnH释放，增加促发排卵，并直接促进卵巢甾体激素生成（Kerin 1985）。
方法：于月经周期（或孕酮撤退出血）的第五天开始每天口服CC50～200mg，连服5天，每天最大剂量不超过250mg。以免引起高刺激综合征（ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS）。以上治疗连用3～6周期并监测排卵和妊娠率。
2.三苯氧胺：适用于CC治疗无效者。三苯氧胺也是一种抗雌激素，小剂量短程治疗可促进排卵，作用机理同CC。
方法：于月经周期（或孕酮撤退出血）的第二天（或第五天）20～40mg/d，连服5天。治疗效果相似于CC。
3.CC-hCC：适用于单纯CC不能促发排卵或合并黄体功能不健者。即在完成CC50～200mg/d×5治疗后，于月经周期的第十五天1次肌注hCG5000～10000单位，或在超声监测卵泡发育俟卵泡直径≥18mm，血清E2≥300～500pg/ml的次日肌注hCG。
4.CC-地塞米松：适用于PCOS合并高雄激素血症，即血浆睾酮和DHEAS升高者。方法是地塞米松0.5mg/d，临睡前服用，该组治疗排卵率50％。
5.hMG-地塞米松：适用于CC治疗无效，低促性腺激素血症及高雄激素血症者。其排卵率81％，妊娠率75％。
6.hMG-hCC：适用于CC治疗无效及低促性腺激素血症者。hMG75～150u/d于月经周期第五天开始肌注，在超声监测卵泡发育和血清E2下俟泡臻于成熟后适时肌注hCG。
7.纯化FSH（pure FSH）-hCG：应用pFSH的目的在于，降低卵泡发育和卵细胞成熟过程中高LH和高雄激素血症的不利影响，并改善LH/FSH比值。最近的临床资料表明；在PCOS应用GnRHa脱敏后以pFSH替代hMG，并不明显改进IVF的成功率，故该组治疗仍待进一步观察。
8.GnRHa-hMg-hCG
