股骨头患者，男，50岁，工人。15年前无明显诱因出现双臂上举无力，上楼梯及蹲位起立困难。近5年抬头及咀嚼无力,曾用激素治疗病情明显好转。近3个月因股骨头无菌坏死停用激素而症状加重,下蹲不能站起，不能远距离行走，咀嚼无力及吞咽困难加重而入院。无家族遗传史。查体：血压19/13.3kPa，脉搏92次/分，体温36℃，呼吸20次/分。发育正常，营养差，心肺听诊未见明显异常。神智清，语音低微，双眼球向各方向活动自如，双咀嚼肌力弱，双鼻唇沟对称，软腭上举对称，咽反射尚存在。双侧转头耸肩无力。四肢全般性消瘦，近端肌力3级，肌张力低，远端肌力4级，无肌束颤动，无肌肉握痛及假性肥大。四肢腱反射消失，病理反射未引出，无感觉障碍。实验室检查：CPK470.3IU/L，LDH259.0IU/L。肌电图未见特征性改变，重复频率刺激无明显递增或递减。心电图为左前束支传导阻滞。肝B超为脂肪肝。右肱二头肌活检，恒冷切片，经HE、MGT、油红O、PAS染色后光镜观察，示肌纤维大小不等，萎缩的多为Ⅰ型纤维，其内可见空泡或裂纹状。油红O染色Ⅰ型纤维内见大小不等的脂滴。MGT未见破碎红纤维，PAS亦未见特征性改变。讨 论 脂质沉积病是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍引起脂质在肌纤维内沉积的一组肌病,与常染色体隐性遗传有关。该病自1972年由Engel等详细报道后，才被人们真正认识。多数学者认为，脂质沉积病是脂质代谢性疾病。主要由于肉毒碱或肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏，导致肌细胞中自由脂肪酸不能进入线粒体进行能量代谢，从而沉积在肌细胞所致。导致肌纤维内脂肪沉积的原因是脂肪代谢的不同环节发生异常。感染、分娩以及某些药物可以诱发此病。肌肉活检脂肪染色是诊断该病的主要方法之一。本病例有四肢近端肌无力，有咬肌及颈项肌无力，肌肉病理证实肌纤维内脂质沉积，符合肉毒碱缺乏症Ⅰ型的诊断。该患病史长达15年，近3年才得到正确治疗，提示临床医生对疑及本病病人应早期肌肉活检确诊。激素治疗会使病人症状得到明显改善。治疗上应注意的问题是应首先除外可因应用激素加重的疾病，如糖尿病、消化道溃疡及结核病等。应进食富含肉毒碱的牛羊肉和牛奶制品，改一日三餐为一日多餐，以减少糖原转化为脂肪。低脂肪高碳水化合物或含中链及短链脂肪酸饮食，可减少脂肪在肌纤维内过多的沉积。
