胎儿先天畸形及遗传性疾病的宫内诊断有哪些内容？

(1) 妊娠早期取绒毛或妊娠中期（16〜20周）抽取羊水行染色体 核型分析，了解染色体数目及结构改变。

(2) B型超声检查无脑儿、脊柱裂及脑积水、唇腭裂儿等畸形胎 儿。测定羊水中甲胎蛋白（AFP)，诊断开放性神经管缺陷畸形。

(3) 抽出羊水测定酶诊断胎儿代谢缺陷病，如测定羊水内的17-羟 孕酮可诊断胎儿有无肾上腺性征异常综合征;测定羊水内甲状腺素及
TSH诊断胎儿有无甲状腺功能低下;对...

(1) 妊娠早期取绒毛或妊娠中期（16〜20周）抽取羊水行染色体 核型分析，了解染色体数目及结构改变。

(2) B型超声检查无脑儿、脊柱裂及脑积水、唇腭裂儿等畸形胎 儿。测定羊水中甲胎蛋白（AFP)，诊断开放性神经管缺陷畸形。

(3) 抽出羊水测定酶诊断胎儿代谢缺陷病，如测定羊水内的17-羟 孕酮可诊断胎儿有无肾上腺性征异常综合征;测定羊水内甲状腺素及
TSH诊断胎儿有无甲状腺功能低下;对有ABO血型不合，新生儿黄疸 史的孕妇，测定羊水内血型物质或与血型相关的酶以鉴定胎儿血型;测 定羊水上清液的糖胺聚糖以诊断高危黏多糖累积症胎儿。

(4) 抽取孕妇外周血提取胎儿细胞行遗传学检查。

(5) 行羊膜腔内胎儿造影，诊断胎儿体表畸形及泌尿系统、消化系 统畸形。