1.基因检查先天性视网膜劈裂症的基因已被绘制到X染色体的短臂远端,特别是Xp22.1-p22.2。尽管这种疾病在眼底有改变在遗传异质上却无证据。大量有关改进RS区遗传图谱绘制解决的文献已报道。有一芬兰患者的研究报告为RS临界区已缩窄到0.2~0.3cm在标记DXS418和HYAT1之间伴随于检眼镜和ERG的检查,以DNA为基础的诊断有助于先天性视网膜劈裂症杂合子携带者,也可用于患病婴儿的早期诊断。与先天性视网膜劈裂症有关的基因已鉴别出,并且考虑称为XLRSI(X连锁的视网膜劈裂症Ⅰ)的变异导致男性的疾病。