瘤细胞 相当多的观点认为肿瘤的发生及生长主要系基因水平的分子的改变所形成。许多癌症形成被认为是由于正常肿瘤抑制基因丢失及其癌基因激活所致。两种类型的神经纤维瘤病已被广泛研究遗传学研究认为NF1和NF2基因分别定位于第17号和22号染色体长臂上。两种类型的神经纤维瘤病均以常染色体显性遗传具有高度的外显率。NF1发生率大约为1/4000出生次其中一半为散在病例由更新的突变所引起除脊神经纤维瘤外NF1临床表现包括咖啡色素斑皮肤结节骨骼异常皮下神经纤维瘤、周围神经丛状神经瘤并发某些儿童常见肿瘤，如视神经及下丘脑胶质瘤室管膜瘤。椎管内神经纤维瘤远比发生在椎管外的神经纤维瘤少NF1基因编码的神经元纤维属于GTP酶激活蛋白家族的分子(220-KD)GTP蛋白由其配体激活参与ras癌基因的下调。目前推断NF1基因突变导致变异的基因产物形成，从而不能有效地引起GTP的脱氧反应，因此促进ras基因上调，加强了生长因子通路的信号，最终导致NF1肿瘤的特征产物出现，形成了NF1肿瘤。 NF2首次被公认独特的肿瘤类型始发于1970年。其发生率相当于NF1的10%。双侧听神经瘤是其定义的特征，但其他脑神经脊神经和周围神经的施万细胞瘤亦很常见皮肤表现较少发生与NF1“周围性”相比较NF2似乎更加“中枢性”。NF2基因编码的蛋白质似乎是介导细胞外基质和细胞内构架之间的相互作用，有助于调节细胞分布与迁徙。这种肿瘤抑制功能的丧失似乎是隐性特征需要在每个NF2等位基因上含有匹配的突变零星发生的施万细胞瘤及脑膜瘤常在22号染色体上产生细胞行为异常。肿瘤形成的确切机制至今仍在研究中。Lothe的新近研究表明某些恶性周围神经鞘瘤的形成是与17号染色体短臂上的TP53肿瘤抑制基因的失活相关。
