两性均可发病,平均发病年龄在60岁以上。早期特异性的表现是腕管综合征、皮肤黏膜损害、肝肿大和巨舌。12%~40%的病人可见巨舌。由于舌体增大,两侧可有齿痕,舌表面光滑、干燥或有蜡样丘疹、结节、斑块、大疱、裂隙、溃疡和出血,部分伴疼痛性吞咽困难。早期皮肤症状是轻度外伤后或自发性瘀点、淤斑和紫癜,好发于皱褶凹陷部位,如眼睑、鼻唇沟、颈部、腋窝、脐部、外生殖器和口腔。特征性的皮肤损害是无症状的表面光滑,有蜡样光泽的丘疹、结节和斑块,呈正常肤色、琥珀色或黄色,常伴有出血倾向。发生部位与紫癜性损害类似,也可累及耳周、面部中心区域、颊黏膜和腹股沟。皮疹可以孤立存在,但也会融合成大的肿块,在面部者呈狮面样外观。另外还有发生在面、手及足部的硬皮病样损害,眼睑、唇部、耳郭的黏液水肿样损害,头部的环状、斑状脱发或普秃,手掌部蜡样浸润伴出血和角化过度及迟发性卟啉病样损害,各种甲营养不良性改变如甲脆弱、甲缺如、甲下条纹、甲部扁平苔藓样损害以及皮肤黏膜的出血性或类天疱疮样损害等。累及骨骼肌,出现背部疼痛,心脏、肾脏受累则发生心功能不全、蛋白尿和肾衰竭。部分病人有呕血或便血,约20%病人最终发生多发性骨髓瘤,出现骨痛等症状。