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请临床常见的肌強直症作个简单的介紹?

请临床常见的肌強直症作个简单的介紹?
j*** | 2015-12-14 00:02:00

全部答案(共1个回答)

    2015-12-14 00:02:01
  • 一、萎縮性肌強直(Myotonic dystrophy)這是肌強直症中最常見的一種,患者一般都在四十歲前發病,屬自體顯性遺傳。最近的研究顯示此病是第十九對染色體上一段基因異常所致。患者會注意到有肌肉不易放鬆的現象,常常手部在做一些動作後(如握住東西)較不易放開。另外患者也會注意到包括臉部、頸部、四肢(尤其是較末端的)肌肉都會有無力及萎縮的現象,此病除了肌肉的症狀之外,還會影響到身體上其他的器官,主...

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    一、萎縮性肌強直(Myotonic dystrophy)這是肌強直症中最常見的一種,患者一般都在四十歲前發病,屬自體顯性遺傳。最近的研究顯示此病是第十九對染色體上一段基因異常所致。患者會注意到有肌肉不易放鬆的現象,常常手部在做一些動作後(如握住東西)較不易放開。另外患者也會注意到包括臉部、頸部、四肢(尤其是較末端的)肌肉都會有無力及萎縮的現象,此病除了肌肉的症狀之外,還會影響到身體上其他的器官,主要包括下列幾項: 中樞神經系統:有些患者有智能不足,行為異常的現象,表情較冷漠,看起來缺乏感情。頭部特徵:長而尖削的臉,頭髮前凸。眼睛:白內障。心臟:心律不整,二尖瓣脫垂。呼吸系統:換氣功能不足,嗜睡,許多患者有睡眠時換氣暫停的現象(Sleep Apnea Syndrome)內分泌系統:糖尿病、甲狀腺機能不足,性腺機能不足;男性患有男子女乳症及睪丸萎縮等現象。免疫系統:免疫力較差,免疫球蛋白減少。消化系統:胃腸蠕動較慢,肚脹,便祕,膽結石。 綜合以上所述,肌強直只是此病許多症狀之一。也就是因為此病的臨床表現十分多樣化,所以患者可能因不同的症狀而造訪各科醫師。神經科醫師從病人外觀及臨床症狀就可診斷,但是一些實驗室的檢驗仍是必須的,例如肌電圖,基因分析,肌肉病理切片等。大部份的病人其病程都是緩慢進行的。關於其治療。仍以症狀為主。 病人因其症狀的不同可能要由許多不同科的醫師診治。對於肌強直方面,一般用phenytoin或mexiletine治療;肢體無力方面可用一些支架或輪椅來幫忙;在心臟方面,每年要做一次心電圖檢察,有傳導障礙或心律不整時要以藥物治療或裝置人工節律器。呼吸機能不足或睡眠不足換氣暫停症後群可用一些輔助儀器如產生連續氣道內正壓的設備在睡眠時使用。在眼精方面,每年看一次眼科醫師生,必要時做白內障摘除手術。另外病人在麻醉時易產生一些併發症,所以不管進行任何手術時都要特別照會麻醉科醫師。最後因為此病屬於顯性遺傳且外顯率極高,遺傳諮詢更是重要。 二、先天性肌強直(Congenital myotonia)可分為自體顯性遺傳及自體隱性遺傳二型。前者主要以嬰兒或幼兒期發病的廣泛性肌強直為主,病人會有肌肉肥大的現象,後者以孩童期發病的肌強直及遠端肌肉無力為主。三、先天性副肌強直(Paramyotonia cogenita)屬自體顯性遺傳,患者有全身性的肌強直現象,症狀會因接觸到冷的環境而加重。有些病人有周期性麻痺的現象。四、軟骨萎縮性肌強直(Chondrodystrophic myotonia)體矮,關節活動度受限,多重骨骼異常,肌肉僵硬及特殊的臉部特徵。結論:各種肌強直症的患者,應與神經科醫師合作,定期的追蹤治療,讓疾病帶您的痛苦與不便減至最低程度,開創更每美好的人生。
    至*** | 2015-12-14 00:02:01 50 4 评论
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