你好，本病为慢性进行性双眼疾病，有明显的家族遗传，父母常有近亲联姻史，男性患者多于女性，约3：2.
遗传原因是基因的遗传缺陷，导致视细胞外节正常结构与功能变异，影响视细胞和色素上皮细胞的代谢；亦可干扰视细胞与色素上皮细胞间的相互作用；导致光电转化途径异常；也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡。虽然最后结果均以视细胞凋亡而告终，但在临床上可有不同的表型及经过。
中医学认为本病的发生为先天禀赋不足，肝肾脾虚血滞，血脉枯涩，目失所养，以致神光衰微，夜不见物，视野缩窄。
本原发性视网膜色素变性过去曾称为色素性视网膜炎（tapto-retinaldegeneration）。根据我国部分地区的调查资料，群体发病率约为1/3500。
病因及发病机理
本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性3种，以隐性遗传最多（70％－90％）；显性遗传次之（3％－20％）；性连锁遗传最少（10％以下）。目前认为，常染色体显性遗传至少有两个基因座位。位于第1号染色体短臂与第3号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短臂1区及2区1带。
关于发病机理在近20－30年来，有了一些新的认识。病理生理方面，发现视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍，致使外节盘膜崩解物质残留，堆积形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已以一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于视网膜色素上皮细胞吞噬功能障碍的原因，目前还不清楚，可能与基因异常、某些酶的缺乏及代谢障碍有关。在免疫学方面，发现本病患者体液免疫、细胞免疫均异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA－DR抗原，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象，但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在此方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐色的颗粒聚积；锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。
临床表现：
1症状与功能改变
（1）夜盲：为本病最早出现的症状，常于儿童或青少年时期发生，且多发生在眼底有改变之前。开始较轻，随年龄增长而逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
（2）暗适应：初期视网膜锥细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成变位的单相曲线
（3）视野：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符，其后环形暗点向中心和周边逐渐扩大而成管状视野。
（4）中心视力：早期正常或接近正常，随着病程的发展而逐渐减退，最终完全失明。
（5）电生理改变：1ERG呈低波迟延型，其改变常远比自觉症状和眼底改变出现为早。2EOG：LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应甚至ERG等改变尚不甚明显时，即可查出。帮EOG检查对本病诊断较ERG更为灵敏。
（6）色觉改变：多数患者童年时色觉正常，以后逐渐出现异常，典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。
2眼底检查所见：
本病早期已有夜盲而眼底可完全正常。其后，随病情的进展逐渐出现眼底改变。典型的改变有：
（1）视神经乳头萎缩：发生于病程晚期，色淡而略显黄色，称为“蜡样视神经乳头“，边缘稍稍模糊，偶有似被一层薄纱遮盖的蒙胧感。
（2）视网膜血管硬化：血管呈一致性狭窄，尤以动脉为显著。其狭窄程度反映病的严重程度。在晚期，动脉极细，于离开视乳头一段距离后即难以辨认而似消失，但无白线化，亦无白鞘包绕。
（3）视网膜色素沉着。始于赤道部，色素呈有突起的小点，继而增多变大，多呈典型的骨细胞样，有时呈不规则的线条状。起初色素斑靠近赤道部呈环状，大多位于视网膜血管附近，特别是静脉的前面，可遮盖一部分血管，或沿血管全部眼底。同时视网膜萎缩，色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。后期脉络膜血管亦硬化，呈黄色或白色条纹。玻璃体一般清晰，有时可见少量点状或线状混浊。
（4）眼底荧光血管造影：可见脉络膜毛细血管萎缩，视网膜血管有闭塞。有时还可见到黄斑部、后极部甚至周边部的荧光渗漏。
特殊临床类型：
1）单侧性视网膜色素变性
2）象限性视网膜色素变性
3）中心性或旁中心性视网膜色素变性
4）无色素性视网膜色素变性。
