先天巨结肠
什么是先天巨结肠
先天性巨肠是小儿常见的先天性肠道畸形,丹麦医生希施斯普龙于1888年首次发现的,因此又被称为希施斯普龙氏病,其症状是患儿直肠或结肠远端的肠管持续痉挛,粪便淤滞,最终导致肠子肥厚和扩张。该病在新生儿中的发病率是五千分之一,男童的发病率是女童的3至4倍。
据法国最新一期《生物科学档案》报道,法美科学家发现的3个致病基因分别位于第3、第10和第19号染色体上。 先天性巨结肠为小儿较常见的先天畸形,占胃肠道畸形的第二位,新生儿肠梗阻的20~25%。发病率约1/5000新生儿,多为足月儿,男女之比为3~4:1。
3~5%病例有家族发病史。少数病例伴发先天愚型或其它先天畸形。 【病因及病理】 本病的局部肠壁肌间神经丛和粘膜下神经丛缺乏神经节细胞。无神经节细胞肠段丧失蠕动功能而经常处于痉挛收缩状态,管腔稍细,肠壁僵硬,粪便通过困难,发生功能性肠梗阻。
由于粪便不能从结肠充分进入直肠,亦不能激起正常的排便反射。因此淤积大量粪便和气体,肠管逐渐代偿性扩张和肥厚,形成巨结肠。 【临床表现】 由于病变肠段的长度和年龄的不同,症状和体征有很大差异。一般病变肠段越长,出现便秘的症状越早越重。
(一)出生后不排胎便,在1~2天内出现完全性肠梗阻症状。拒食,呕吐,吐出物含胆汁或为粪样液。腹胀,腹壁紧张发亮,有扩张静脉,呼吸困难和呻吟,脱水。在灌肠后可排出大量胎粪和气体而症状缓解,腹变软,呕吐停止,吃奶如常。但病变肠段太长者常无效。
症状缓解后,或仍不能自行排便,或缓解数日(少数缓解数周或数月),其间可自行排便,但不能排净肠内积粪,逐渐出现顽固性便秘,需灌肠后才排便。 (二)少数患儿在24小时内,90%以上在24小时后排出少量胎粪,持续3~5天仍不能排净。在2~3天后反复发生不完全性肠梗阻,伴不同程度的腹胀;较重者出现呕吐,数日甚至1~2周不排便。
自发缓解,或于直肠指检或灌肠后排出大量奇臭粪便和气体,症状缓解。 (三)上述患儿可突然出现完全性肠梗阻,高度腹胀,吐咖啡样液,呼吸困难,全身紫绀,休克,称巨结肠危象,如不及时治疗,可在数小时或数日内死亡。 (四)初时便秘和腹胀症状较轻,经数日灌肠一次,腹胀即消,在数周或数月后发生顽固性便秘。
多数全身状况较差,生长发育落后,营养不良,面色苍白,贫血,或有低蛋白血症和水肿。 【并发症】 一、小肠结肠炎 可见于任何年龄,但儿童较少见。重者可导致渗出性腹膜炎。患儿全身情况突然恶化,腹部高度膨胀;高热,呕吐,频泻,排出奇臭粪液,迅速出现脱水和电解质紊乱,甚至休克。
二、肠穿孔 多见于新生儿,常见的穿孔部位为乙状结肠和盲肠。 三、继发感染 如败血症和肺炎等。 【诊断】 凡新生儿生后胎粪排出迟延或不排胎粪,伴有腹胀和呕吐,应考虑本病。儿童有长期便秘史和腹胀等典型体征者亦可基本上诊断。
进一步确诊需做以下检查。 一、钡剂灌肠X线检查 特别是对病变位于直肠和乙状结肠的常见型,其确诊率达 90%以上。还可判定病变肠段的长度,有助于选择适宜的手术方法。 二、直肠肛管测压检查 是一种简便、安全的诊断方法。确诊率达85%以上。
三、直肠粘膜组织化学染色检查 四、直肠组织活检 应用于以上述方法仍不能确诊的病例。 【鉴别诊断】 一、新生儿期 (一)胎粪栓综合征(胎粪便秘) 由于浓缩稠厚的胎粪积聚在直肠内,形成胶冻样胎粪栓,不能将其排出。
出生后不排胎粪,出现低位性肠梗阻症状,经直肠指检或灌肠排出胎粪后,即可正常排便。此情况可与先天性巨结肠伴发。 (二)左侧小结肠综合征 (三)先天性回肠或结肠闭锁 生后不排胎粪,出现低位性肠梗阻症状。灌肠后无胎粪排出,或仅排出少量灰色分泌物。
钡剂灌肠x线检查有助鉴别。 (四)新生儿坏死性小肠结肠炎 突然发生腹胀、呕吐、腹泻、发热,与先天性巨结肠伴发小肠结肠炎的症状相似。但本病多为早产儿,常有窒息、缺氧或休克的病史和血便。 二、婴幼儿期和儿童期 (一)继发性巨结肠 在肛门、直肠末端有器质性病变如先天性肛门狭窄或直肠外肿瘤压迫等,使排便不畅,粪便滞留,结肠继发性扩张。
均可查得原发病。 (二)精神性巨结肠(精神性便秘、特发性巨结肠) 与超短段型先天性巨结肠的症状相似。患儿生后排便正常,便秘常在3岁后出现,多有粪污,营养状况良好。直肠指检、钡剂灌肠、直肠肛管测压有助鉴别。 【治疗】 应进行根治手术,切除无神经节细胞肠段和部分扩张结肠。
以往在出生后6个月后进行手术,近年来国内亦有在新生儿期手术者。 近年来国内对超短段型先天性巨结肠采用扩张肛门直肠法,配合针刺和中药,部分病例不需洗肠即可持久正常排便,效果满意。效果不佳者可做直肠后壁肌层切除术,方法简便、安全,效果良好。
病情较轻的或全身情况较差的患儿,可先采用护理疗法,应用回流灌肠清除肠内粪便,减轻肠腔扩张和腹胀,增进食欲,改善全身营养状况,为进行根治手术做准备。但亦有许多专家认为对新生儿巨结肠应早期做结肠造瘘术。 。
答:①X线检查:于出生后几天内之腹部X线,若发现大肠胀气而在直肠内无气体存在时则要考虑是巨结肠症。以钡剂摄影检查可以看到近端正常之大肠呈现胀大而远程无神经节之大肠呈...详情>>
问:宝宝这两天不爱吃饭,连喝水也不爱喝,并且这两天晚餐都是刚吃完就吐了,怎么办啊?
答:给宝宝补微量元素的药物时,最好是在医生的指导下进行补充的,不要自己作主为宝宝买药物,给宝宝吃的。因为有些宝宝的体质不一样的。详情>>
答:我们家上次有收到试用装感觉还不错,不过我一直习惯用绿帮的了。详情>>