CAH是由于皮质醇生物合成过程中某一种关键酶的缺陷所致, 常与青春期早熟及儿童多毛症相伴发。酶缺陷较轻引起的部分性或 晚发性CAH,可在青春期后发生多毛症。90%的CAH的原因是21 -羟化酶缺乏,引起17 -羟孕酮(17 - OHP)向11 -脱氧皮质醇及孕 酮向脱氧皮质酮(DOC)的转化缺陷。皮质醇生成量的减少促使垂体 促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌过度,进一步刺激17 - OHP、孕酮及 肾上腺雄激素,尤其是雄烯二酮的分泌增多。多毛症是由雄激素分 泌过多引起的。Up-羟化酶的缺乏使11 -脱氧皮质醇向皮质醇及DOC向皮 质酮的转化缺陷。接着,皮质醇生成M减少导致ACTH分泌增多,导致11 -脱氧皮质醇、DOC及肾上腺雄激素(主要是雄烯二酮)水平 增高。病人除了多毛症外,还常因为DOC(—种盐皮质激素)水平升 高而发生高血压。由于3(3-羟类固醇脱氢酶缺乏引起孕烯醇酮向孕酮及17-羟 孕烯醇酮向17-OHP的转化缺陷,因此体内孕烯醇酮,17-羟孕烯 醇酮、DHEA、DHEAS及雄烯二醇含量升高,促进多毛症的发生。17-酮类固醇还原酶缺乏导致雄烯二酮向睾酮、DHEA向雄烯 二醇及雌酮向雌二醇的转化缺陷,患者体内雄烯二酮,DHEA及雌酮 水平增高。