中央轴空病的临床表现:1) 在生后至任何年龄均可发病,有先天性肌病的一般表现,常见生后或儿童期起病, 表现面肌和四肢肌不同程度的肌无力,肌张力低下,一般下肢症状重于上肢,腱反射减弱或 消失,可见面部表情少、细长面容、眼睑闭合不全,眼外肌正常;患者运动发育迟滞,症状 一般不进展,少数患者可缓慢进展;可见脊柱侧弯、髋关节脱位、关节挛缩及弓形足等。患 者对麻醉异常敏感,可导致恶性高热。2) 中央轴空病变异型包括:恶性高热、单纯高CK、King-DenbOrOugh综合征、肢带型 综合征、杆状体肌病伴眼外肌瘫痪、中央轴空病伴杆状体、中央轴空病伴微小轴空、轴空病 伴致死性运动不能、骨骼肌溶解及运动相关性肌痛等,不同类型患者肌无力差别很大。3) CCD与恶性闻热为等位基因病,均为RYR1变异致 病,可表现单纯的CCD、单纯的MH,或CCD与MH并存。患者出现高热伴肌肉僵硬、心动 过速、过度换气、乳酸增高,重症患者心功能异常、肺水肿、凝血障碍及肾衰竭死亡。肌电 图呈肌源性受累;下肢骨骼肌MRI可见选择性肌群受累。典型骨骼肌病理为中央轴空现象。