神经系统变性疾病是病理上表现变性和萎缩的一组疾病。变性可见神经元缓慢消失，常伴髓鞘脱失、轴索崩解、吞噬细胞反应及胶质细胞增生等；萎缩不伴脱髓鞘、细胞反应及胶质细胞增生。许多变性疾病由代谢障碍引起。（1）分类：由于许多神经变性疾病的病因不清，目前根据临床及病理进行分类。1） 痴呆综合征：如表现弥漫性脑萎缩的Alzheimer病，表现局限性脑萎缩的额颞痴呆，Huntington舞蹈病、Lewy体病表现痴呆伴神经系统异常。2） 运动障碍疾病：如帕金森病、进行性核上性麻痹等。3） 运动神经元疾病：如肌萎缩性侧索硬化、进行性脊髓性肌萎缩。4） 多系统萎缩：如纹状体黑质变性（SND）、橄榄脑桥小脑萎缩（OPCA）和ShyDmgei.综合征。5） 进行性共济失调综合征：如脊髓小脑共济失调。6） 感觉运动性神经病：如腓骨肌萎缩症（CharcotMarieTooth病）。7） 进行性盲综合征：如视网膜色素变性。8） 感音神经性聋综合征：如单纯性感音神经性聋。（2）—般临床特征：1） 神经变性疾病通常起病隐袭，进展缓慢，通常持续数年、十余年或更长，多数患者和家属不能准确说出发病日期，有时症状突然出现，特别是伴外伤、感染、手术或有心理诱因等，仔细了解病史可发现症状早已存在，只因轻微未引起注意而已。2） 患者常呈家族性发病，有时因家族成员少、居住分散，不了解家系中其他成员的状况或羞于承认疾病家族史等，有时家族其他成员病情轻，很可能未意识到疾病遗传性，医生难于了解患者家族情况。只有详细检查家族其他成员才能确定疾病遗传性。本组疾病在相当长的时间内可维持正常的神经系统功能，这与许多代谢性疾病不同。3） 本组疾病的临床表现及病灶常呈对称性分布，据此可与其他许多神经系统疾病鉴别，但某些变性疾病如帕金森病、肌萎缩性侧索硬化等，在病程早期可只累及单肢或身体一侧，但另一侧迟早会被累及。许多变性病选择性累及神经元的解剖及生理相关结构，如肌萎缩性侧索硬化（ALS）病变限于皮质、脑干及脊髓的运动神经元，某些进行性共济失调仅累及小脑Pukinje细胞等。因此，这些变性疾病称为系统性神经元萎缩，其中许多类型有遗传特质。4） 目前神经系统变性疾病尚无有效的疗法，但某些疾病可长期处于稳定状态，某些症状经治疗可以缓解。
