线粒体脑病是由线粒体结构功能异常导致的以脑损害为主的多系统疾病，肌肉病理检查一般无明显异常。包括Leber遗传性视神经病（LH0N）、线粒体脊髓小脑共济失调伴癫痫（MSCAE）、亚急性坏死性脑脊髓病（LeIgh综合征）、Alpers病等。临床特征：（1） Leber遗传性视神经病：为母系遗传。多在中年发病，平均发病年龄30岁，男性多见。急性或亚急性发病，出现双眼无痛性视力丧失，中心视野丧失为主，周边视力保存，瞳孔光反射保存，可伴色觉障碍；双眼同时或先后出现，双眼视力下降间隔不超过2个月，此后病情稳定并有好转倾向。眼底检查急性期可见视网膜毛细血管扩张、充血及视乳头水肿，晚期可见视神经和节细胞萎缩。少数患者合并心脏传导阻滞、周围神经病、痉挛性截瘫或肌张力不全，以及类似多发性硬化表现。肌肉病理可完全正常。（2） LeIgh综合征：为母系遗传，或为常染色体隐性遗传及X连锁遗传。大多在新生儿、婴儿期起病，青少年及成年起病少见，发病与突变的基因有关。早发型患者主要表现运动及智力发育倒退，伴癫痫、痉挛性瘫、视力下降及眼球活动障碍，严重者出现夜间呼吸节律异常。部分LeIgh综合征患者起病急骤，称为急性坏死性脑脊髓病（ANE）。新生儿型常早期死亡，多数婴儿型不能存活。本病临床表现复杂多样，以往生前诊断很困难，近年来由于神经影像学和基因检査的普及开展，许多患者可较早得到确诊。多数患者血和脑脊液乳酸显著增高；MRI典型可见双侧对称的基底节和脑干T2WI低信号、T2WI高信号病变，以壳核为著，脑白质也可受累。（3） 阿尔佩斯病：也称为进行性脑灰质营养不良或婴儿弥漫性大脑变性，以大脑灰质受累为主，为常染色体隐性遗传。多在5岁前发病，主要表现难治性癫痫，运动及智力发育衰退，出现发作性脑病，伴肌阵挛或局灶运动性癫痫及共济失调，枕叶受累常导致皮质盲。症状进行性发展，多伴肝功能异常，一般在11岁前死亡。脑MRI可见枕叶、颞叶、额叶皮质及白质萎缩；脑组织病理显示皮质受累为主，可见枕叶皮质神经元丢失、海绵样变性及胶质细胞增生。（4） 线粒体脊髓小脑共济失调伴癫痫（MSCAE）：在儿童和青少年起病，平均22岁。主要症状表现偏头痛，肌阵挛或肌阵挛癫痫，小脑共济失调，眼震，深感觉减退和癫痫。癫痫可以是闪光感、视力丧失、幻视、暗点等枕叶癫痫
的表现，也可以是简单部分性发作、复杂部分性发作、继发全面性发作或癫痫持续状态。头颅MRI可见丘脑、枕叶皮质、小脑长T2信号。
