面肩肱型进行性肌营养不良的临床特征是怎样的？

面M腺盤肌营养不良是—种常染色体显性遗传性肌营养不良，主要累及面肌、肩胛肌和上肢肌，是肌营养不良第三位常见的类型。推测由定位于4q35染色体上的D4Z4重复单位的重复数量减少导致下游双同源框蛋白4基因、不恰当表达所致。发病率约为（4~7）/100万。临床特征：（1） 发病年龄6~30岁，青春期较多，偶见婴儿期或中年期发病，男女均可患病，一般不影响或仅轻度影响患者生存期。（2） 最常见的首发症状是面...

面M腺盤肌营养不良是—种常染色体显性遗传性肌营养不良，主要累及面肌、肩胛肌和上肢肌，是肌营养不良第三位常见的类型。推测由定位于4q35染色体上的D4Z4重复单位的重复数量减少导致下游双同源框蛋白4基因、不恰当表达所致。发病率约为（4~7）/100万。临床特征：（1） 发病年龄6~30岁，青春期较多，偶见婴儿期或中年期发病，男女均可患病，一般不影响或仅轻度影响患者生存期。（2） 最常见的首发症状是面肌、肩胛带肌和上臂肌群无力和萎缩，常不对称发病；面肌无力可见眼睑闭合不全，唇肌肥大松弛而微噘，微笑不能，面无表情；球部肌、咀嚼肌和眼外肌常不受累。上肢无力出现最早，上肢上举时斜方肌突出、肩胛骨上移，形成颈蹼表现，肱二头肌、肱三头肌常见严重无力和萎缩。躯干肌无力，胸肌萎缩及无力明显，下腹肌无力可见隆凸腹，Beevor征阳性，腰椎前凸。小腿肌受累出现足下垂。随疾病进展出现大腿近端肌无力。（3） 肩胛带肌受累可见翼状肩胛，其他表现如脊柱强直、进行性听力丧失及心律失常等。血清CK水平正常或轻度增高，肌电图显示肌源性损害。