抗胰蛋白酶缺乏的缺陷的性质如何？

AT缺乏症是一种蛋白分泌性缺陷病。正常人这种蛋白转送至内质网的腔内，与chaperone蛋白相互作用，适当折叠后，运往高尔基复合体，然后被转运至细胞外。该病患者，导致这种蛋白的结构异常，由于唾液酸的缺乏，在内质网内仅有10%-20%的大分子适当折叠，因而不能从高尔基体中转运出来，造成肝细胞内的积聚。瑞士的一项详细研究中，PiZZ类型的ai-AT缺乏症引起的肝硬化约仅占病人的12%。75%的病人可出...

AT缺乏症是一种蛋白分泌性缺陷病。正常人这种蛋白转送至内质网的腔内，与chaperone蛋白相互作用，适当折叠后，运往高尔基复合体，然后被转运至细胞外。该病患者，导致这种蛋白的结构异常，由于唾液酸的缺乏，在内质网内仅有10%-20%的大分子适当折叠，因而不能从高尔基体中转运出来，造成肝细胞内的积聚。瑞士的一项详细研究中，PiZZ类型的ai-AT缺乏症引起的肝硬化约仅占病人的12%。75%的病人可出现慢性阻塞性肺病(COPD)，其中59%患有原发性肺气肿，有的低-AT水平病人出现肝病(或肺病)而有的没有,其中机制尚不清楚。