通过血液筛检发现铁异常的加入有血色病的任何症状和体征的个体,有阳性家族史的个体应做一次或重复进行有关铁代谢的血清学检査。这些检查包括血清铁,总铁结合力(TIBC)或转铁蛋白和血清铁蛋白,计算铁与TIBC或转铁蛋白的比值可得出转铁蛋白饱和度。这些实验均应在禁食状态下进行,以尽量减少假阳性。若转铁蛋白饱和度大于55%或血清铁蛋白增高,应高度考虑血色病,尤其当没有其他肝病证据时(如慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪性肝炎,这些肝病在没有明显铁过量的情况下有铁的异常)。下一步是进行经皮肝活检,取组织行常规组织学检查,包括珀尔斯普鲁士落,储存铁染色和肝铁浓度的生化检测。通过肝的铁浓度,可计笕出肝铁指数,从而做出是否存在HHC的特异建议。