主要症狀1、脸部：93%的病患有隐眼畸形，通常为双眼；头发生长的方式由额头外侧延伸到眉毛外侧（93%），额骨有凹陷情形；鼻孔发育不全呈现凹槽状，宽鼻子伴随塌鼻樑；耳朵发育异常（44%），通常会有外耳道闭锁及凹陷等。
2、智力：大部分患者会有智力障碍问題。
3、四肢：不完全的并指（趾）畸形。
4、性腺器官：性腺发育不全，男性可能有尿道下裂、隐睪等问題；女性可能有双角形子宮、阴道闭锁、阴蒂肥大等情形。
5、其他：喉头狭窄或闭锁、肾脏发育不全或畸型等。
次要症狀1、头部：小头畸形、水脑、脑膨出、脑回形状异常等。
2、口鼻部：声门狭窄、唇裂、颚裂、牙齿咬合不良及齿裂不症、单侧鼻孔缺失、鼻后孔狹窄或闭锁等。
3、眼睛：眼距过宽、泪管缺失、上眼脸缺损、眉毛或睫毛缺失、小眼、无眼畸形、角膜混浊等。
4、耳朵：中耳缺陷、上耳轮与头皮相连、小耳畸形、低耳位等。
5、其它：指（趾）骨缺失、拇指发育不全或缺失、心脏缺损、肺部增生、乳头相距大、部分胸骨缺失、胸腺发育不全、脐位低、小肠畸形、异常的输尿管或膀胱、耻骨联合分离、肛门闭锁等。
