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苯丙氨酸代谢障碍的概述?

我有位朋友的小孩最近在医院检查出得了苯丙氨酸代谢障碍,朋友很担心,想了解下什么是苯丙氨酸代谢障碍,是什么原因造成的,平常要多注意什么了?

曾*** | 2018-08-04 01:50:45

全部答案（共1个回答）

你好,本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。以上是对你的问题回答,希望能帮助到你.

p*** | 2018-08-04 02:00:45 0 0 评论

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