畸形是死胎和新生儿死亡的常见原因之一，尸检中常可发现 多系统、多器官的畸形并存。
(1)循环系统畸形：先天性心脏病的发病率占各系统畸形的 首位，严重的心脏及大血管畸形在胎儿期或出生后很快死亡如：①完全性肺静脉异位引流（所有的肺静脉均不与左房相通而直接 或间接地异常回流入右房）；②永存动脉干（原始的动脉总干间 隔发育障碍，未能分隔为主动脉和肺动脉，而以一个总干起源于 两个心室，合并膜部室间隔缺损或为单心室）；③极重型法洛四 联症，有严重的肺动脉狭窄或闭锁；④肺动脉瓣闭锁；⑤大型室 间隔缺损；⑥两腔心；⑦婴儿型主动脉狭窄。
(2)消化系统畸形：发病率仅次于心血管畸形，可引起胎儿 及新生儿致死的原因有：①先天性胆道闭锁；②小肠闭锁、食管 闭锁、直肠闭锁；③胃或结肠肌层缺损继发穿孔等。
(3)神经系统畸形：无脑儿、脑积水、颅骨裂和脑膜脑膨出 等严重的畸形。
(4)呼吸系统畸形：肺发育不全可分为原发性和继发性。原 发性的肺组织完全不发育罕见，偶见单侧肺及其支气管缺如，纵 隔和心脏移向患侧，健侧肺膨大。继发性发育不全是指胎儿早 期，任何使胸腔容积减少的原因限制了肺的发育，如严重的膈 疝、特发性心脏肥大等。先天性肺囊肿性疾病类型多样，多因胚 胎期部分支气管发育障碍而闭塞或不通畅。有一种肺囊肿病称先 天性囊性腺瘤样畸形，与支气管闭锁有关，常见于呼吸窘迫的新 生儿。大体可为单个或多个大囊肿（直径> 2cm),或为多数小 囊肿，或为大块实变区。组织学上大囊肿内衬复层纤毛柱状上 皮，外有少量平滑肌及弹力纤维，囊肿间有相对正常的肺泡。小 囊肿内衬立方或柱状纤毛上皮，囊肿间有类似呼吸细支气管和肺 泡结构。肉眼呈实变者在镜下呈腺瘤样，由有或无纤毛的立方形 或柱状上皮构成。
