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神经纤维瘤病I型的病因是什么？

神经纤维瘤病I型的病因是什么？

杨*** | 2017-09-05 15:01:29

好评回答

重*** |2017-09-05 16:19:29 53 4 评论

NFI致病基因定位于17q1 1.2,为肿瘤抑制基因，外显率高，含59个外显 子，编码2818个氨基酸残基组成的神经纤维素蛋白（neurOfibrOnin)，分布于神经元，基因 易位、缺失、重排或点突变使肿瘤抑制功能丧失而致病。多发性神经纤维瘤常见于脊神经、  脑神经、皮肤或皮下神经，皮肤色素斑是表皮基底细胞层内黑色素沉积所致。

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