囊肿大多单发,亦可多发,偶与皮样囊肿同时存在并伴有先天性畸形或异常,如耳后藏毛窦、脊柱裂等。颅内表皮样囊肿可位于硬脑膜外、硬脑膜下、蛛网膜下腔、脑实质及脑室内等处,按起源部位好发于桥小脑角、鞍区、大脑半球、脑室内、四叠体区、小脑等处,约25%的囊肿可发生在颅骨板障或脊柱内。由于此囊肿的生物学特性,它可不局限于一处常从它所起始的部位呈指状突出伸入邻近的脑池、沟裂,甚至可穿入脑实质而沿着神经纤维素生长。因此有时可广泛地从颅后窝生长到颅前窝等处。
组织学上,表皮样囊肿的具体形态是色泽洁白带有珍珠光泽的圆形、结节状或椭圆形的肿物。包膜完整,可有钙化,表面光滑其囊壁薄而半透明,边界清楚,血运不丰富。其大小不等。囊内容物为干酪样物质,略带油腻,由脱落细胞堆积而成。由于含有大量胆固醇晶体,内容物呈现特殊的光泽,透过薄而透明的囊壁,肿瘤有特殊的外观瘤与邻近脑组织界线清楚,但因其囊壁很薄,且常广泛伸入各个角落及脑池内深部囊壁常与一些较大的血管、神经粘连或将其包绕在肿瘤内,给肿瘤全切带来困难。