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Apert综合征又称尖头并指综合征I型,是一种多颅缝早闭 所致的综合征。本病与双侧冠状缝、颅底多条颅缝的早闭有关, 伴发典型的并指(趾)畸形和面部痤疮等。一般认为这是一种 散发的常染色体显性遗传性疾病,其基因异常是位于FGFR - 2 上的2、3位点的基因突变,其发生率略小于Cmuzon综合征, 在...
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高龄双亲的子女,尤其是随着胎次的增加,罹患的可能性越大;应定期进行产前检查。
实验室检查:其他辅助检查:头颅X线正位片(后前位),头颅CT断层扫描。
注意与下列疾病鉴别:1.Carpenter综合征(尖头多指并指畸形Ⅱ型,acrocephalopolysyndactylyⅡ,ACPSⅡ)颅骨骨缝早闭使呈尖头畸形,但相当部分病例为单侧骨缝早闭,导致形成不对称的尖头,并指(趾)为指(趾)间软组织粘连成蹼,非骨性融合,常累及第3、4指(趾),并可伴有多...
小儿患者可行额眶前移术,也可按Tessier、Wolfe等的观点,行颅面联合前移的扩大Le Fort Ⅲ型截骨,同期作面中部劈开去骨以矫正眶距增宽症。成人的手术选择同Crouzon综合征。
常染色体显性遗传,但多数病例为散发。亦可能系基因突变所致。
可并发中枢神经系统异常:智力低下,颅缝早闭,严重者有颅内压升高的相应症状。其他畸形有低位耳、脊柱裂、关节粘连、心血管系统异常等。
Apert氏综合征1.颅面骨畸形明显短头并伴有尖头,前额陡峭;面中部1/3发育不足,下颌相对稍显前突,鼻梁低平。2.手足畸形左右对称,并指畸形至少累及第2、3、4指,若第2、3、4、5指并指称为产科手,所有手指并指称作勺状手。并趾常涉及第2、3、4趾,X线显示有骨融合。3.眼症眶距过宽,眼球突出,外...