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先天性曲细精管发育不全综合征相关问答

  • 问: 先天性曲细精管发育不全,B超能够做出来吗?

    答:先天性曲细精管发育不可以吃瓜子 先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。长期补充男性激素以改善第二性征,但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。可以吃瓜子

    儿科 1个回答

  • 问: 先天性曲细精管发育不全综合征怎么做辅助检查?

    答:1.性激素:青春期年龄后血浆睾酮水平仍低于正常,睾酮对绒促性素(HCG)兴奋的分泌反应亦减低。雌二醇(E2)正常或轻度升高。黄体生成激素(LH)和促卵泡激素(FSH)水平显著升高。2.睾丸活检:在胎儿期生精细胞数目正常或接近正常,以后精原细胞随年龄的增长而逐渐减少。到了青春期,在垂体促性腺激素的作用...

    生物学 1个回答 推荐

  • 问: 先天性曲细精管发育不全的诊断依据有哪些?

    答:先天性曲细精管发育不全又称Klinefelter综合征,是性分化异常中最常见的一种。典型Klinefelter综合征的核型为47, XXY (占86%),非典型患者核型有48, XXXY、49, XXXXY、 48, XXYY或47, XXY/其他类型的嵌合体。诊断依据:(1) 睾丸小而硬或双侧无睾...

    内分泌科 1个回答

  • 问: 先天性曲细精管发育不全综合征的病因是什么?

    答:先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中,性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精...

    医疗健康 1个回答

  • 问: 先天性曲细精管发育不全综合征是什么病因引起呢?

    答:1.性染色体不分离:精子或卵子在第1次和第2次减数分裂时发生不分离或受精卵在有丝分裂时发生不分离都可以形成47,XXY核型。在第1次减数分裂时,精子不分离形成24,XY精子,与X卵子结合形成47,XXY个体,约占全部患者的53%;46,XX卵子与Y精子结合的患者约占34%。第2次减数分裂卵子不分离形...

    生物学 1个回答

  • 问: 如何诊断先天性曲细精管发育不全综合征?

    答:一般在发育期前难于作出诊断,不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因,体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性,染色体组型为47,XXY则可确诊。

    男科 1个回答 推荐

  • 问: 先天性曲细精管发育不全综合征有哪些诊断要点?

    答:一般在发育期前难于作出诊断,不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因,体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性,染色体组型为47,XXY则可确诊。

    儿科 1个回答 推荐

  • 问: 先天性曲细精管发育不全综合征有什么临床表现?

    答:(1)生殖系统:外生殖器正常男性型,睾丸小(睾丸长径往往<2cm)而坚实,青春期年龄后90%有男子乳房发育,第二性征发育不全,无精子发生。一部分患者有青春期发育,但是启动时间延迟。(2)智力下降:智商轻度低于正常儿童,特别在语言能力方面,阅读和拼写需要辅导。运动技能差,不善于从事各种竞赛体育项目。但...

    男科 1个回答 推荐

  • 问: 通过什么检查可以确诊病人患上先天性曲细精管发育不全综合征?

    答:1.血清睾酮测定 部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白(SHBG)升高,因此总血浆睾酮可在正常范围,不能切实反映其雄激素水平,具有生物活性的游离睾酮下降。 2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定 FSH水平均增高,与正常人无重叠。血清LH水平,47,XXY型患者大部分增高;46,XY...

    男科 1个回答

  • 问: 先天性曲细精管发育不全综合征的发病机理有哪些呢?

    答:2.母亲高龄妊娠:卵子第1次减数分裂不分离与母亲高龄妊娠有关,高龄使卵子减数分裂时的双线期延长,因而易发生分离错误。而46,XY精于与年龄无关。

    产科 1个回答 推荐

  • 问: 先天性曲细精管发育不全综合征患者会有哪些临床表现?

    答:先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高,下肢细长,皮肤细嫩,声音尖细,无胡须,体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3厘米,质地坚硬,性功能较差,精液中无精子,患者常因不育或性功能...

    男科 1个回答 推荐

  • 问: 先天性曲细精管发育不全综合征的变异性是什么?

    答:1)46,XY/47,XXY型:由于有一个正常细胞系的修饰作用,患者睾丸发育不全的程度较轻,可有精子生成,轻度或无男子乳腺增生,男性化程度接近正常。(2)48,XXYY型:身材比47,XXY经典型高,智力低下,其他异常的临床表现更加突出。(3)48,XXXY型和49,XXXYY型:X染色体数目的增加...

    男科 1个回答 推荐

  • 问: 先天性曲细精管发育不全,B超能够做出来吗

    答:这种情况只是做b超是不能确诊的,一般做精液常规检查和睾丸冲刺是可以确诊的!

    人体常识 2个回答

  • 问: 如何治疗先天性曲细精管发育不全综合征?

    答:长期补充男性激素以改善第二性征,但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助,但并不能改变女性型乳房,故对乳房肥大者,可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。

    医疗健康 1个回答 推荐

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