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丙酮尿症症相关问答

  • 问: 什么叫苯丙酮尿?

    答:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变  苯丙酮尿症 导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。由于黑色素...

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  • 问: 苯丙酮尿症是什?

    答:苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤...

    答:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾玻在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精...

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  • 问: 何谓苯丙酮尿症?

    答:又名Foiling病、苯丙酮性智力发育不全,系罕见的常染色体隐 性遗传病。主要是由于肝脏内缺乏苯丙氨酸氧化酶,使苯丙氨酸不 能氧化成酪氨酸,引起血中和脑脊液中苯丙氨酸积聚,损害患儿神 经系统的发育和使黑素形成减少而出现相关的临床症状。患儿出生 时比一般儿童要大且重,随着年龄的增长而变化,直至发育期终...

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  • 问: 什么是苯丙酮尿症?

    答:苯丙酮尿症,别名“鼠尿症”,是一 种氨基酸代谢缺陷,是由于苯丙氨酸代 谢途径中酶缺陷所致,因患儿在尿液中 排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得 名,其发病率随种族而异,约为1/6000- 1/25 000。患儿在新生儿期和婴儿早期 多无任何异常,症状随生长发育逐渐出 现,并且多为不可逆转的脑损伤。通常 ...

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  • 问: 什么是苯丙酮尿症?

    答:苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢病,是由于肝脏苯丙氨 酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏,导致苯 丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿 中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。

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  • 问: 什么是苯丙酮尿症?

    答:苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病,在我国已列为新生儿常规筛查的先天性疾病之一,其发病率不高,不到万分之一〇发生苯丙酮尿症的原因是因为控制合成苯丙氨酸的苯丙氨酸羟化酶的基因出了毛病,由于这种酶的缺乏,无法将食物中的苯丙氨酸转变成酪氨酸,而变为苯丙酮酸,过多的苯丙氨酸及其代谢产物(苯丙酮酸、苯乙酸等)在血...

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  • 问: 什么是本丙酮尿?

    答:苯丙酮尿症或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症,是氨基酸代谢性疾病最常见的类型

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  • 问: 什么是苯丙酮尿症?

    答:苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢异常病。人吃进去的食物要变成为身体可以利用的小分子,需要成千上万的酶来参与。食物里含有苯丙氨酸,如果肝脏缺乏让苯丙氨酸代谢的酶,它就会堆积并从一些非正常的途径代谢,血里的苯丙氨酸和其他代谢物浓度就会很高,尿里会排出很多苯丙酮酸,所以叫苯丙酮尿症,是常染色体隐性遗传的...

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  • 问: 什么是苯丙酮尿症?

    答:苯丙酮尿症又称高苯丙氨酸血症。这是一种常见的遗传性氨 基酸代谢病,是常染色体隐性遗传的一种单基因遗传病。由于肝 脏苯丙氨酸_ 4 -羟化酶(PAH)或合成辅酶四氢生物喋呤(BH4)的 相关酶缺乏或活性低下,导致苯丙氨酸代谢障碍,苯丙氨酸及其酮 酸蓄积并从尿中大量排出所致。

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  • 问: 什么是苯丙酮尿症?

    答:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU )是由于肝苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,由患儿体内苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,尿中排出大量苯丙氨酸及苯...

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  • 问: 苯丙酮尿症苯丙酮尿症

    答:您好!苯丙酮尿症是一种先天氨基酸代谢障碍性疾病,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍,因尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名。临床以智能发育落后、皮肤毛发颜色变浅为主要特征。常引起中枢神经系统的损伤。是引起小儿智残的重要疾病之一。 早期诊断,及早...

    心理科 1个回答

  • 问: 苯丙酮尿症苯丙酮尿症能治好吗?

    答:苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。本病虽为遗传代谢病,但并不少见,我国PKU的患病率约为...

    儿科 1个回答

  • 问: 苯丙酮尿症

    答:苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传,按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。 疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺,黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断,...

    医疗健康 1个回答

  • 问: 苯丙酮尿症药品报销去哪里 苯丙酮尿症药品报销去当地哪个部门报?

    答:我觉得应该去当地的 医保局 希望能帮到你,点击好评,祝福你永远幸福 。

    答:我觉得这个病症的药品 应该是不属于报销范畴的 。 点一下好评,真心的祝愿你万事如意!

    心理科 3个回答

  • 问: 苯丙酮尿症

    答:苯丙酮尿症 好评医院参考: 低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少,使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积,造成神经系统损害,且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯...

    医院 1个回答

  • 问: 请问苯丙酮尿症你好请问苯丙酮尿症吃什么奶粉?

    答:病情分析:  苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出. 指导意见: 晃着平时可多谢富含黑色素的食品,比如说:黑芝麻,黑木耳等食品都是最好的. 生活护理: 诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮...

    医疗健康 1个回答

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