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看与性别是否有关 排除细胞质遗传和性染 则基本为常了
2个回答
2、常染色体隐性遗传如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等
1个回答
②常染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代表现、无性别差异,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等
目前已被认识的常染色体显性遗传病约有160余种
如常染色体中带有一个显性遗传病理基因并将这个基因传递给子代,子代表现出与亲代之一相同的病态,叫做常染色体显性遗传病
子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的...
常染色体显性遗传方式 常染色体显性遗传病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不...
常染色体显性遗传病(autosomaldominantinheritabledisease)是位于常染色体上的显性致病基因引起的,因而有如下特点:①只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体...
另一种隔代遗传或隔几代遗传,医学上叫做“常染色体隐性遗传病”,共有3000多种
(2)病残儿父母正常,家系调查又除外家族遗传病史、可能为基因突变所致,再发风险率较低,可考虑再生育。
①常染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲,如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
常染色体显性遗传病:只有一个突变基因即可发病,基因为显性。常染色体显性遗传如夫妻中一方为患者,其子女患病风险率为50%,男女患病机率相等,若为严重遗传病,又不能做产前诊断的不宜生育。如:成骨发育不全,遗传性舞蹈病。
为减少常染色体显性遗传性多囊肾病患儿出生,实现优生优育,建议:1)有常染色体显性遗传性多囊肾病家族史的人群婚前应行肾脏、肝脏、胰腺、脾脏等超声检查,并尽量避免双方均患本病的男女婚配,以减少子代发病率;2)女性怀孕第16周后作羊水或绒毛细胞的产前PKD基因检测,可以帮助患者选择一个健康的后代。
双眼皮是常染色体显性遗传 若爸爸是纯合子 则女儿一定是双眼皮 若爸爸是杂合子 则女儿双眼皮单眼皮都有可能
现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多
常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体,因性质为隐性,个体仅存在一个致病基因即在杂合状态时,并不发病,只有致病基因成纯合状态时,即两个等位基因均发生缺失或突变吋,才导致基因功能改变而产生疾病。因此隐性遗传病的患者都是两个致病基因的携带者;患儿从父母获得的都是突变(或缺失)基因,母都是杂合子,即父母...
常染色体隐性遗传病为:进行性肌营养不良 (肢带型)5先天性肌弛缓,婴儿型进行性肌萎缩,先天性非溶血性脑核黄素 脑病,胰腺囊性纤维变,镰状细胞性贫血,先天性再生低下性贫血,低凝血 酶原血症,先天性肾病综合征,多发性肾近曲小管功能不全,直立性蛋白尿, 变形性肌张力障碍,家族性痉挛性下肢瘫痪,肝豆状核变性...
单个致病基因引起的单基因病,常染色体显性遗传病。如多发性家族性结肠息肉症、遗传性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血液胆固醇过高症、并指及多指(趾)畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期四肢麻痹、遗传性神经耳聋、过敏性鼻炎等。目前约有160种常染色体显性遗传病。常染色体隐性遗传病。如大家所熟悉的高...
常染色体显性遗传病谱系特点是常见连续几代遗传,男女患病机会均等,患者双 亲之一是患者,患者常为杂合型,若与正常人婚配,子女发病概率为50%;杂合子个体携 带显性致病基因可不完全外显,外显率为60%~90%,某些家系出现隔代现象。
常染色体隐性遗传病属于单基因病,是由于常染色体上的一对基因异常造成的。在一对常染色体的一对等位基因上,如果一个有问题,另一个没有问题,这对等位基因叫做杂合子。此时,一个好的基因把有病的基因作了掩盖,一般不患病,只有两个基因都有问题时,称为纯合子,此时才患病。常染色体隐性遗传病子代这种遗传病的再发风险...
常见的染色体隐性遗传病有:肝豆状核变性、苯丙酮尿症、黏多糖贮糖积症型)、糖原贮积症(除糖原贮积症型)、脊肌萎缩症等。
常染色体显性遗传病属于单基因病,是由于在常染色体上的基因异常造成的。显性遗传与隐性遗传的不同在于,一对等位基因上,只要有一个基因是致病基因就可发病。常染色体显性遗传病患者子代患这种病的再发风险为1/2。如果夫妻一方患有常染色体显性遗传病,他们的子女得此病的几率是50%。
如多发性家族性结肠息肉症、遗传性舞蹈病、软骨发育 不全、夜盲症、肾性糖尿病、血液胆固醇过高症、并指及多指(趾)畸形、先天性眼 睑下垂、家族性周期四肢麻痹、遗传性神经耳聋、过敏性鼻炎等。目前约有160种常 染色体显性遗传病。
常染色体显性遗传病:如家族性舞蹈病、多发性肠息肉、遗传性成骨发育不全等。这类遗传病男女均可得,与性别无关,而且一旦遗传均发病,没有携带者。
常见的常染色体隐性遗传病有白化病、原发性小头颅畸形、肝豆 状核变性、苯丙酮尿症、黏多糖病、糖原贮积症、单纯性生长激素缺 乏症、21-羟化酶缺乏症、进行性脊肌萎缩症等。所以当患儿患上以上这些疾病时一定要及时上医院治疗以免耽误病情。
这类遗传病常见有多指(趾)、并 指(趾)、软骨发育不全、成骨不全、 球形红细胞增多症、地中海贫血等。 这类患者多为杂合子,如果夫妻一方 患病,子女的发病概率为1/2;如果 双方都是杂合子患者,子女的发病概 率为3/4;如果夫妻双方都是纯合子患者,子女全都发病。
常染色体隐性遗传病:镰刀型红细胞贫血、苯丙酮尿症、白化症。常染色体显性遗传病:先天性肌强直、遗传性神经性耳聋、肌强直性营养不良、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。
如多发性家族性结肠息肉症遗传性舞蹈病、软骨发育不全夜盲症肾性糖尿病血胆固醇过高症并指及多指畸形、先天性眼睑下垂家族性周期四肢麻痹遗传性神经耳聋过敏性鼻炎家族性良性慢性天疱疮牙龈肥大症等。目前约有160余种常染色体显性遗传病。
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