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②常染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代表现、无性别差异,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等
1个回答
子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的...
另一种隔代遗传或隔几代遗传,医学上叫做“常染色体隐性遗传病”,共有3000多种
常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。致病基因为溶酶体运输调节因子基因(LYST)。LYST基因的突变常导致异常LYST蛋白的生成。
常染色体隐性遗传病(autosomlrecessiveinheritabledisease)是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的,其特点是:①患者是致病基因的纯合体,其父母不一定发病,但都是致病基因的携带者(杂合体)。②患者的兄弟姐妹中,约有1/4的人患病,男女发病的机会均等。③家族中不出现连续几...
X染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病都称为性连锁遗传病。X染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病的致病基因都在X染色体上。至于显性遗传与隐性遗传的解释与常染色体的意思是一样的,由于丫染色体上的基因数目很少,起不到对致病基因的遮盖作用,故子代的患病风险与其性别有关。如果妻子是X染色体隐性遗传病患者,其...
绘制系谱图时采用统一的符号以表示家系中各个成员情况和相互之间的关系。单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病,可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1.由这种致病基因导致的疾病称为染色体显性遗传病。据统计,此类遗传病或异常性状已达3711种(1992年)。致病基因有显性和隐性之分,其区别在于杂合...
常染色体隐性遗传病:父母双方均、为杂合子,子女中发病的可能性为25%o父母双方之一是杂合子,子女中发病的可能性为零,但为100%的携带者
常染色体遗传,双隐成显,X染色体的隐性遗传病.
2个回答
C X染色体上
伴X隐性遗传病的特点:隔代交叉遗传,男患者多于女患者;伴X显性遗传病的特点:女患者多于男患者,世代连续;常染色体显性遗传病的特点:世代连续,与性别无关;常染色体隐性遗传病的特点:隔代遗传,患者与性别无关。
常见的常染色体隐性遗传病有白化病、原发性小头颅畸形、肝豆 状核变性、苯丙酮尿症、黏多糖病、糖原贮积症、单纯性生长激素缺 乏症、21-羟化酶缺乏症、进行性脊肌萎缩症等。所以当患儿患上以上这些疾病时一定要及时上医院治疗以免耽误病情。
常染色体隐性遗传病:镰刀型红细胞贫血、苯丙酮尿症、白化症。常染色体显性遗传病:先天性肌强直、遗传性神经性耳聋、肌强直性营养不良、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。
如大家所熟悉的高度近视高度远视先天性聋哑、苯丙酮尿症,白化病垂体侏儒症、黑尿病家族性痉挛性下肢麻痹肥胖生殖无能综合征及先天性鱗皮病等。目前已达1232种之多。
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