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神经系统遗传病百科知识

神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量,结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同,也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同,后者均为非遗传性。神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病。  详情>

神经系统遗传病相关问答

  • 问: 如何预防神经系统遗传病?

    答:由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

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  • 问: 神经系统遗传病该如何诊断?

    答:神经系统遗传病诊断首先依赖于病史症状、体征及常规辅助检查等。家谱分析是遗传病诊断勱的重要依据,但不是绝对依据,只要有遗传病的典型临床症状体征时,即使没有家族史仍可以做出诊断。详细的神经系统检查做出神经系统受累的定位诊断,同时注意体态检查,有助于遗传性疾病的诊断遗传学特殊诊断方法如系谱分析、染色体检查...

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  • 问: 神经系统遗传病该如何预防?

    答:由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

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  • 问: 神经系统遗传病的分类有哪些?

    答:染色体神经系统遗传病依据遗传方式,也可分为四大类。 (1)单基因遗传病:单个基因发生碱基替代、插入缺失、重复或动态突变引起的疾病勱遗传方式包括常染色体显性常染色体隐性、X连锁隐性X连锁显性和动态突变性遗传等临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核...

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  • 问: 神经系统遗传病应当如何治疗?

    答:随着医学的发展能够医治的遗传病逐渐增多,如能早期诊断及时治疗可使症状减轻或缓解如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除,苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等其他治疗如神经营养药饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有一定的疗效。 基因治疗(genethe...

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  • 问: 神经系统遗传病应该如何治疗?

    答:随着医学的发展能够医治的遗传病逐渐增多,如能早期诊断及时治疗可使症状减轻或缓解,如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除,苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等,其他治疗如神经营养药饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有一定的疗效。 基因治疗是应用基因工...

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  • 问: 神经系统遗传病的病因是什么?

    答:神经系统遗传病病种繁多,具有家族性和终身性特点,不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成,弄清了人类3×109个核酸排列顺序,随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破,必将推动神经遗传学的发展。

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  • 问: 神经系统遗传病的病因是什么?

    答:神经系统遗传病病种繁多,具有家族性和终身性特点,不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破,必将推动神经遗传学的发展。

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  • 问: 神经系统遗传病有什么临床表现?

    答:神经系统遗传病相关书籍(1)智能减退:亦称为精神发育不全根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级白痴者智商(IQ)在0~30;痴愚者智商在30~50;愚鲁的智商为50~70。若智商在70以上者为低能。 (2)行为异常:是神经系统常见的遗传病症状之一常与智能减退伴存表现为兴奋易激惹烦躁人格改变...

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  • 问: 请问如何诊断神经系统遗传病?

    答:神经系统遗传病诊断首先依赖于病史、症状体征及常规辅助检查等。家谱分析是遗传病诊断的重要依据,但不是绝对依据,只要有遗传病的典型临床症状体征时,即使没有家族史仍可以做出诊断。详细的神经系统检查做出神经系统受累的定位诊断,同时注意体态检查,有助于遗传性疾病的诊断遗传学特殊诊断方法如系谱分析、染色体检查、...

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  • 问: 神经系统遗传病如何诊断?

    答:神经系统遗传病是最难治的疾病之一,早期诊断和遗传咨询至关重要。临床上可采取以下步骤进行诊断:(1) 临床诊断1) 病史:①注意性别和发病年龄、病情发展过程;②家系调查。2) 查体:①详细神经系统检查,依据体征作出受累部位的定位诊断;②注意体态和指 纹、掌纹检查;③独特症状和体征的发现。(2) 实验室...

    神经内科 1个回答

  • 问: 神经系统遗传病有什么特点呢?

    答:神经系统遗传病占全部遗传病的60%以上,而神经系统遗传病大部分是起病于小儿时期的

    神经内科 1个回答

  • 问: 神经系统遗传病的预后情况如何?

    答:大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状;神经系统遗传病目前大多数尚无有效的治疗方法,故多数神经系统遗传病预后不良。

    神经内科 1个回答

  • 问: 神经系统遗传病的预后情况如何?

    答:大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状;神经系统遗传病目前大多数尚无有效的治疗方法,故多数神经系统遗传病预后不良。

    神经内科 1个回答

  • 问: 神经系统遗传病的主要表现有哪些?

    答:神经系统遗传病神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病,其遗传方式有4种:①单基因遗传,包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病由线粒体DNA突变所致;④染色体病,如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及终身性的特点可于任何年龄...

    医疗健康 1个回答

  • 问: 神经系统遗传病的发病机制是什么?

    答:神经系统遗传病 ①单基因遗传包括常染色体显性遗传、隐性遗传,X-连锁隐性遗传显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,染色体数目或结构异常

    内科 1个回答

  • 问: 神经系统遗传病是什么?

    答:遗传病是机体在发生过程中遗传物质基因突变和染色体畸变,以一定的方式传递给下一 代所引起的疾病。基因突变包括结构基因和调控基因的突变,染色体畸变包括染色体结构和 数目的变化。 神经系统遗传性疾病是人体遗传病的一部分,现已知有200多种。和其他系统遗传病一 样,也可分为下列几种: (1) 单基因遗传病是...

    神经内科 1个回答

  • 问: 我的一个朋友她的儿子被医院查出患有神经系统遗产病她儿子好像是隔代遗传因为儿子的病朋友整天愁眉紧锁很是焦虑可是她又不了解神经系统遗传病请问什么是神经系统遗传?

    答:您好,该病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。最好是积极的诊疗。 您好建议,保持良好的心态,因为早期诊断及时治疗可使症状减轻或缓解,比如神经营养药饮食疗法。

    答:你好,神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量,结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同,也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同,后者均为非遗传性。

    神经内科 2个回答

  • 问: 请问神经系统遗传病的临床表现有哪些?

    答:1.智能减退 又称为精神发育不全,根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级。白痴者智商(IQ)在0~30;痴愚者智商在30~50;愚鲁的智商为50~70。若智商在70以上者为低能。 2.行为异常 是神经系统常见的遗传病症状之一,常与智能减退伴存,表现为兴奋、易激惹、烦躁、人格改变等,少数病人...

    神经内科 1个回答

  • 问: 神经系统遗传病病人需要进行哪些检查?

    答:1.染色体检查 常规的染色体检查包括染色体数目、形状,观察染色体有否单倍体、三倍体出现,染色体有否畸变、易位、倒错等情况。  有下列情况者应作染色体检查:①有先天畸形的家庭成员;②有多次流产病史的妇女及其丈夫;③有唐氏综合征的儿童、兄妹及父母;④有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者。  2.生...

    答:1.染色体检查 常规的染色体检查包括染色体数目、形状,观察染色体有否单倍体、三倍体出现,染色体有否畸变、易位、倒错等情况。有下列情况者应作染色体检查: (1)有先天畸形的家庭成员; (2)有多次流产病史的妇女及其丈夫; (3)有唐氏综合征的儿童、兄妹及父母; (4)有明显智能减退和体态异常的神经系统...

    医疗健康 2个回答

  • 问: 神经系统遗传病的症状和体征是怎样的?

    答:神经系统遗传病的症状和体征繁多,可归纳为:普遍性(共性)症状、特征性症状及无 特异性症状。 (1) 特征性症状即指这些症状构成某些遗传病的诊断根据或对某些病有提示诊断的意 义。如肌强直之于先天性肌强直;角膜Kayser-Fleischer色素环之于肝豆状核变性;肌阵挛之 于进行性肌阵挛性癫痫;眼底黄...

    神经内科 1个回答

  • 问: 神经系统遗传病基本临床特征是怎样的?

    答:神经系统遗传病约占所有遗传病的60%,或以神经系统表现为主,或表现其他组织病变伴神经系统症状。临床特征:(1) 神经遗传病具有先天性、终生性特征,大多数致残率很高,缺乏针对性疗法。(2) 神经遗传病临床表现多样,相似的临床表现可能源于不同的致病基因(遗传异质性);同一致病基因突变也可能引起不同的临床...

    神经内科 1个回答

  • 问: 神经系统遗传病的共同性和特征性症状有哪些?

    答:神经系统遗传病(1)共同性症状和体征:包括智能发育不全、痴呆行为异常语言障碍痫性发作、眼球震颤、不自主运动共济失调行动笨拙、瘫痪肌张力增高肌萎缩和感觉异常,以及面容异常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。 (2)特征性症状和体征:如肝豆核变性的K-F环,黑矇性痴呆的眼底樱...

    神经内科 1个回答

  • 问: 神经系统遗传病的临床特 点 和 分 类 是 怎 样 的 ?

    答:遗传性疾病是机体在发育过程中遗传物质的基因突变和染色体畸变,以一定的方式传递给下一代引起的疾病。基因突变包括结构基因和调控基因突变,染色体畸变包括染色体结构和数目的变化。( 1 ) 神经系统遗传病的特点. 神经遗传病是人类遗传病的重要组成部分:在 M c k u s i c k 统计的7 004种单...

    神经内科 1个回答

  • 问: 神经系统遗传病的分类有哪些?

    答:染色体神经系统遗传病依据遗传方式,也可分为四大类。 (1)单基因遗传病:单个基因发生碱基替代、插入缺失、重复或动态突变引起的疾病勱遗传方式包括常染色体显性常染色体隐性、X连锁隐性X连锁显性和动态突变性遗传等临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核...

    神经内科 1个回答

  • 问: 神经系统遗传病吃什么药

    答:随着医学的发展,能够医治的遗传病逐渐增多,如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解,如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除,苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等,其他治疗如神经营养药饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有健康搜索一定的疗效基因治疗(g...

    神经内科 1个回答

  • 问: 神经系统遗传病的发病机制是什么?

    答:神经系统遗传病 ①单基因遗传包括常染色体显性遗传、隐性遗传,X-连锁隐性遗传显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,染色体数目或结构异常

    内科 1个回答

  • 问: 神经系统单基因遗传病的种类和临床特点是怎样的?

    答:神经系统单基因遗传病根据遗传形式可分为以下4 种。( 1 ) 常染色体显性遗传遗传基因位于常染色体,外显率很高。 临床最常见。 自应用核酸电泳技术、重 组 D N A 技术和互补 D N A 探针方法以来,确定遗传性疾病的基因愈来愈多,常染色体遗传方式更多。临床特点: 连续几代中都有发病者。 患者双...

    神经内科 1个回答

  • 问: 神经系统单基因遗传病的遗传特点及常见种类有哪些?

    答:(1)神经系统单基因遗传病遗传特点:①女多于男;患者双亲中必 有一个是患者;②男患者的女儿都是患者,儿子都正常;③女患者子女 中各有一半是患者;可看到连续几代的遗传。 (2)神经系统单基因遗传病常见种类:①常染色体显性遗传; ②常染色体隐性遗传;③X连锁隐性遗传;④X连锁显性遗传。

    生物学 1个回答

  • 问: 神经系统单基因遗传病的种类和临床特点是怎样的?

    答:神经系统单基因遗传病根据遗传形式可分为以下4 种。( 1 ) 常染色体显性遗传遗传基因位于常染色体,外显率很高。 临床最常见。 自应用核酸电泳技术、重 组 D N A 技术和互补 D N A 探针方法以来,确定遗传性疾病的基因愈来愈多,常染色体遗传方式更多。临床特点: 连续几代中都有发病者。 患者双...

    神经内科 1个回答

神经系统遗传病相关检查

  • CT检查

    CT是一种功能齐全的病情探测仪器,它是电子计算机X射线断层扫描技术简称。CT检查是根据人体不同组织对X线的吸收与透过率的不同,应用灵敏度极高的仪器对人体进行测量,然后将测量所获取的数据输入电子计算机,电子计算机对数据进行处理后,就可摄下人体被检查部位的断面或立... 详情>

  • 核磁共振成像(MRI)

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