苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤...
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变 苯丙酮尿症 导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素...
患有苯丙酮尿症的婴儿在哺乳后48〜72小时以内，就可以出现血中苯丙氨酸过多的症状，具体表现为呕吐，常被误认为是消化系统的问题，同时孩子的尿液和汗液出现如老鼠尿味样的异常臭味。约90%的患儿生后2〜3个月出现毛发和皮肤色素脱失的现象，患儿毛发、巩膜和皮肤的颜色都会变浅。患儿出生后4个月，即可出现表情呆...
苯丙酮尿症又称高苯丙氨酸血症。这是一种常见的遗传性氨 基酸代谢病，是常染色体隐性遗传的一种单基因遗传病。由于肝 脏苯丙氨酸_ 4 -羟化酶(PAH)或合成辅酶四氢生物喋呤(BH4)的 相关酶缺乏或活性低下，导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其酮 酸蓄积并从尿中大量排出所致。
苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢异常病。人吃进去的食物要变成为身体可以利用的小分子，需要成千上万的酶来参与。食物里含有苯丙氨酸，如果肝脏缺乏让苯丙氨酸代谢的酶，它就会堆积并从一些非正常的途径代谢，血里的苯丙氨酸和其他代谢物浓度就会很高，尿里会排出很多苯丙酮酸，所以叫苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传的...
苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病，在我国已列为新生儿常规筛查的先天性疾病之一，其发病率不高，不到万分之一〇发生苯丙酮尿症的原因是因为控制合成苯丙氨酸的苯丙氨酸羟化酶的基因出了毛病，由于这种酶的缺乏，无法将食物中的苯丙氨酸转变成酪氨酸，而变为苯丙酮酸，过多的苯丙氨酸及其代谢产物（苯丙酮酸、苯乙酸等）在血...
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU )是由于肝苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，由患儿体内苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，尿中排出大量苯丙氨酸及苯...
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢病，是由于肝脏苯丙氨 酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤（BH4)缺乏，导致苯 丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿 中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。
苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。 疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，...
你好，苯丙酮尿症是遗传相关疾病，一般不能够治愈，但是可以通过控制饮食，来避免并发症的发生
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。
患儿肝脏缺乏一种酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能从尿中排除，形成苯丙酮尿
·皮肤毛发颜色异常，皮肤特别白，头发色黄，巩膜呈棕黄色
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。而由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中...
患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作
苯丙酮尿症所特有的症状是有特殊的发霉样（鼠尿)气味。
：早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1
苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区别，只是到3-4个月时，才出现症状
是一种系统性代谢性疾病 不好治疗的必须长期饮食治疗 控制饮食才可以的 如果不及时治疗有可能影响孩子的神经系统发育 严重的不能生活自理及融入社会的
苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1
苯丙酮尿症一个月的宝宝会有症状的,就是拉的尿的味道很大,而且味道很不好闻的,有一股很怪的味道的。
不一定的!不知道你家宝宝有没有参加过出生五天的宝宝足后跟采血……如果有苯丙酮尿症,采血结果就是不好的,医院会电话通知你的!苯丙酮尿症,不是那么容易得的,是一种基因遗传病,是基因异常!是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中...
你说的这个病应该就是尿毒症吧!那吃什么最好咨询一下医生。
你好苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出它是一种先天代谢性疾病为常染色体隐性遗传其临床表现主要是智力发育缓慢毛发颜色浅排泄物有呈特殊的鼠尿臭味在治疗上主要是饮食要注意低苯丙氨酸饮食还有就是药物治疗这种疾病现在暂时不能彻底治愈
临床建议为宝宝化验一下胆红素看看.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺...
这个是什么样的呀?那小孩子的话最好是不要吃太凉的东西吧!多吃点新鲜的事物。
苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆，苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。治疗方案 诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄 特殊饮食治疗 愈小，效果愈好
病情分析： 上述的情况不排除病理性黄疸的可能 指导意见： 临床建议为宝宝化验一下胆红素看看.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异...
你好苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸随尿排出而患病儿童患者可出现先天性痴呆甲状腺功能低下是由于甲状腺激素缺乏机体代谢活动下降所引起的临床综合症成人后发病的称为成人甲减重者表现为粘液性水肿故又称为粘液性水肿昏迷者称为粘液水肿性昏迷胚胎期或婴儿期发病者严重影...
