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苯丙酮尿症 苯丙氨酸浓度2.1mg/dl严不严重啊?
你好,苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄特殊饮食治疗愈小,效果愈好