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什么是18-三体综合征?

什么是18-三体综合征?
李*** | 2018-02-16 02:19:29

全部答案(共2个回答)

    2022-03-18 03:02:11
  • 18三体综合征是一种先天性染色体疾病。正常人类18号染色体是双倍体,即有两条染色体。但是18-三体综合征患者,在18号染色体会多出一条。18-三体综合征临床发病几率较高,严重影响新生儿预后。如果在怀孕过程中没有被及时筛查出来,但由于孕妇以及家庭强烈的要求,保留这样的胎儿,出生后通常会出现一系列的生长发育障碍以及相应的智商发育障碍。

    此类患儿有时可出现摄食困难、呼吸困难、心脏畸形等...

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    18三体综合征是一种先天性染色体疾病。正常人类18号染色体是双倍体,即有两条染色体。但是18-三体综合征患者,在18号染色体会多出一条。18-三体综合征临床发病几率较高,严重影响新生儿预后。如果在怀孕过程中没有被及时筛查出来,但由于孕妇以及家庭强烈的要求,保留这样的胎儿,出生后通常会出现一系列的生长发育障碍以及相应的智商发育障碍。

    此类患儿有时可出现摄食困难、呼吸困难、心脏畸形等,也有可能在外观上出现一系列的特征性改变。比如头部后部比较突出、小头畸形、耳朵下垂、耳廓变形、小颌畸形、小型口腔等。很多18-三体综合征患者不仅有上述面部表现,还有四肢、手指、脚趾的相应畸形。

    爱*** | 2022-03-18 03:02:11 0 0 评论
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  • 2018-02-16 13:19:29
  • 18-三体综合征是指第18号染色体多一条,患者症状多达115种以上,主要包括头有后突的枕部、眼裂狭小、耳朵畸形、耳位低下、小颌、胸骨短小、手以特殊姿势握拳、拇指紧贴掌心等。18-三体综合征的胚胎易发生流产,16%存活到孕中期;5%存活到预产期,易发生死产或新生儿死亡。出生后通常只能存活几天,大多半年内死亡。母血产前筛查18-三体综合征,具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点,在我国已作为孕妇常规检查项...

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    18-三体综合征是指第18号染色体多一条,患者症状多达115种以上,主要包括头有后突的枕部、眼裂狭小、耳朵畸形、耳位低下、小颌、胸骨短小、手以特殊姿势握拳、拇指紧贴掌心等。18-三体综合征的胚胎易发生流产,16%存活到孕中期;5%存活到预产期,易发生死产或新生儿死亡。出生后通常只能存活几天,大多半年内死亡。母血产前筛查18-三体综合征,具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点,在我国已作为孕妇常规检查项目广泛普及。孕妇在8〜12孕周或15〜20孕周抽取2毫升静脉血即可检查。
    谁*** | 2018-02-16 13:19:29 44 2 评论
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