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如何诊断杂合子珠蛋白生成障碍性贫血？

如何诊断杂合子珠蛋白生成障碍性贫血？

赵*** | 2016-05-31 17:45:08

全部答案（共1个回答）


患者父母中有一方为β-珠蛋白生成障碍性贫血，患者无临床症状或轻度贫血，红细胞大小不均或有靶形红细胞，渗透脆性降低，HbA2增高而HbF正常或轻度增多，符合上述表现者可诊断为杂合子(β+)珠蛋白生成障碍性贫血。应特别注意本病与单纯缺铁性贫血鉴别。a/p 合成比率测定可进一步明确诊断。采用PCR结合寡聚核苷酸探针斑点杂交法，或PCR结合限制性内切酶酶切方法，可以作出基因诊断及产前基因诊断。

蒋*** | 2016-05-31 19:09:08 46 2 评论

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